GUÍA DOCENTE
GENÉTICA HUMANA
Coordinación: | FIBLA PALAZON, JUAN |
Información general de la asignatura
Denominación | GENÉTICA HUMANA |
Código | 101529 |
Semestre de impartición | 1R Q(SEMESTRE) EVALUACIÓN CONTINUADA |
Carácter | Grado/Máster | Curso | Carácter | Modalidad | Grado en Ciencias Biomédicas | 4 | OPTATIVA | Presencial | Máster Universitario en Investigación Biomédica | | COMPLEMENTOS DE FORMACIÓN | Presencial |
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Número de créditos de la asignatura (ECTS) | 6 |
Tipo de actividad, créditos y grupos | Tipo de actividad | PRALAB | PRAULA | TEORIA |
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Número de créditos | 1 | 1 | 4 |
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Número de grupos | 2 | 1 | 1 |
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Coordinación | FIBLA PALAZON, JUAN |
Departamento/s | CIENCIAS MÉDICAS BÁSICAS |
Distribución carga docente entre la clase presencial y el trabajo autónomo del estudiante | H Presencials 60
H. No Presencials 90 |
Información importante sobre tratamiento de datos | Consulte este enlace para obtener más información. |
Idioma/es de impartición | Català |
Profesor/a (es/as) | Dirección electrónica\nprofesor/a (es/as) | Créditos impartidos por el profesorado | Horario de tutoría/lugar |
FIBLA PALAZON, JUAN | joan.fibla@udl.cat | 0 | |
FIBLA PALAZON, JUAN | joan.fibla@udl.cat | 3 | |
LOPEZ ORTEGA, RICARDO ENRIQUE | ricard.lopez@udl.cat | 2,7 | |
MONTAL ROURA, ROBERT | robert.montal@udl.cat | 1,3 | |
Objetivos académicos de la asignatura
El estudiante que supere la asignatura debe:
(Objetivos de conocimiento)
- Conocer la terminología y vocabulario básico de la genética humana.
- Conocer las singularidades del análisis genético y su aplicación en Genética Humana.
- Conocer la estructura cromosómica humana y las bases de las principales cromosomopatías.
- Conocer las bases genéticas de las enfermedades monogénicas más significativas.
- Comprender el origen de la variabilidad genética su aplicación en la determinación de la predisposición genética a enfermedades.
- Conocer los métodos y herramientas estadísticas básicas de aplicación en los estudios de Genética Humana
- Conocer las principales bases de datos de genoma humano.
- Conocer las tecnologías de diagnóstico genético.
El estudiante que supere la asignatura debe ser capaz de: (Objetivos de capacidad)
- Interpretar correctamente los árboles genealógicos de familias humanas.
- Proponer hipótesis sobre los patrones de herencia en familias humanas en función de los resultados o datos experimentales disponibles.
- Obtener información e interpretar correctamente la información de bases de datos y los recursos bibliográficos en Genética Humana.
- Calcular correctamente el riesgo genético aplicando las herramientas estadísticas y metodologías de diagnóstico disponibles.
- Se capaz de realizar un estudio de asociación genética en base a un modelo caso / control.
- Abordar la resolución de problemas con un juicio crítico incorporando la información científica disponible sobre el tema.
- Desarrollar habilidades en el trabajo de laboratorio, aplicando criterios de calidad y buena práctica.
- Desarrollar habilidades de comunicación oral y escrita de los resultados científicos.
- Aplicar el análisis genético en el estudio y caracterización de las enfermedades humanas.
- Describir el papel de los factores genéticos individuales y poblacionales en el mantenimiento de la salud y la prevención de las enfermedades
- Aplicar las técnicas de diagnóstico genético, cromosómico y molecular
Competencias
-
CE1. Aplicar y formular los conceptos matemáticos y físicos de relevancia para el estudio de la biología del ser humano. |
CE2. Aplicar los conceptos matemáticos y físicos aprendidos en experimentos e investigaciones biomédicas. |
Contenidos fundamentales de la asignatura
Módulo 1 Genética Humana
- Tema 1. - Organización del genoma humano. Arquitectura genómica y herencia.
- Tema 2. - Aplicaciones del análisis genético. Determinación de la base genética de fenotipos humanos. Concepto de penetración de un carácter.
- Tema 3 .- Análisis genética en el estudio de las enfermedades. Identificación de genes implicados en patologías humanas. Estudios de ligamiento y asociación. Diseño caso / control. Análisis global de genoma (WGA) y genes candidatos.
Módulo 2 Genética Médica
- Tema 4.- Enfermedades genómicas. Alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales. Cromosomopatías. El síndrome de Down. Síndromes genómicos por microdeleciones, duplicaciones e inversiones. Duplicaciones segmentales y CNV.
- Tema 5.- Mutación Génica. Mutaciuons somáticas / germinales. Mutaciones de ganancia / pérdida de función. Modelos mutacionales y heterogeneidad genética.
- Tema 6.- mutación somática y cáncer. Genes implicados en el desarrollo del cáncer. Oncogenes-Genes supresores de tumores-Genes de reparación. Módulo 3 Genética Clínica
- Tema 7.- Metodologías de diagnóstico genético. Diagnóstico cromosómico. Técnicas basadas en la utilización de sondas marcadas (FISH). Análisis comparativo de Genoma (CGH).
- Tema 8.- Diagnóstico molecular, aplicaciones. Estandarización de técnicas de diagnóstico molecular. Tema 9.- Consejo genético. Cálculo de riesgo.
Módulo 4 .- Genómica Humana
- Tema 10.- secuenciación masiva. Análisis e interpretación de datos de secuenciación. Aplicaciones en el diagnóstico genético.
Módulo 5.- Sesiones de seminarios.
- Preparación / exposición seminarios sobre patologías genéticas humanas. Elaboración de un trabajo de revisión y recopilación bibliográfica sobre determinados casos o patologías. (Cada grupo deberá presentar un resumen del trabajo en 2-3 hojas DIN A4 y hacer una presentación oral de una duración de 25 min)
Módulo 6.- Actividades prácticas / problemas
- Sesiones Laboratorio de prácticas
- PRÁCTICA LABORATORIO - Laboratorio Diagnóstico Genético
- Sesiones Aula de informática
- INFORMÁTICA 1 - Consulta y gestión de bases de datos de interés en Genética Humana.
- INFORMÁTICA 2, 3 - Recursos estadísticos. Diseño caso / control. Discusión y resolución de un caso práctico.
- Sesiones de problemas. Resolución de problemas y ejercicios en clase.
Ejes metodológicos de la asignatura
Descriure l’objectiu i el contingut de les diferents tasques programades.
Tipo Actividad
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Descripción resumida de la actividad (Título de tema o actividad práctica)
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Dedicación presencial alumno (hores)
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Grupos
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Dedicación total profesores (horas)
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TEO
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Clases teoria
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30x1h=30h
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1
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30
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LAB
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Laboratorio
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5x2h=4h
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1
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10
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INF
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Aplicaciones on-line y recursos estadísticos
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3x2h=6h
|
1
|
6
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PROB
SEM
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Estudio de casos y problemas
Seminarios (exposición alumnos)
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6x1h=6h
4x2h=8h
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1
2
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6
16
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TOTALES
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60
|
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68
|
Sistema de evaluación
Evaluación
|
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% nota final
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Tipo evaluación
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Teoria
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75
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Prueba escrita final sobre contenidos y conceptos expuestos en las sesiones de clase, seminarios y problemas.
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Prácticas
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5
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Asistencia y participación en las actividades prácticas.
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Ejercicios
|
5
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Resolución de problemas a clase.
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Trabajos
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15
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Presentación resumen escrito y exposición a la clase de una patología genética modelo.
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Bibliografía y recursos de información
Bibliografia
- Sudbery P. (2004). Genética molecular humana. Pearson/Prentice Hall.
- Nussbaum RL, et al. (2004). Genetics in Medicine. Thompson&Thompson.
- Strachan, T, Andrew P Read, and T Strachan (2011). Human molecular genetics. New York: Garland Science.
- Gluckman, P., Beedle, A., Hanson, M., (2009). Principles of Evolutionary Medicine, 1st ed. Oxford University Press, USA.
- Young, I.D., (2006). Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling, 3rd ed. Oxford University Press, USA.
- Turnpenny, Ellard, (2011). Emery’s Elements of Medical Genetics: With STUDENT CONSULT Online Access, 14e, 14th ed. Churchill Livingstone
NCBI on-line books