Aquesta assignatura es situa com a optativa de quart curs de Biotecnologia per tal de donar a conèixer les metodologies analítiques emprades actualment en els laboratoris d’anàlisi clínic i genètic, així com els fonaments bàsics de les alteracions metabòliques i les malalties associades a aquestes alteracions. L’assignatura també introdueix els fonaments de les patologies d’origen genètic i les eines actuals emprades en el seu diagnòstic, fent èmfasi en el càncer com a exemple de patologia genètica. Amb aquesta finalitat es descriuen els mecanismes de regulació del cicle cel·lular i l’estabilitat genòmica, i s’aprofundeix en l’anàlisi de la patologia del càncer des del punt de vista molecular.

1.    Adquirir els coneixements bàsics sobre fonaments i interpretació de les proves de laboratori en l'àmbit de la Bioquímica Clínica.       

2.    L’estudiant haurà d’entendre la relació entre els mecanismes moleculars de control i la patologia que se’n deriva per alteració genètica.   

3.    Entendre i conèixer les principals eines de diagnòstic genètic.    

4.    Com a exemple paradigmàtic de patologia molecular, conèixer els descobriments fonamentals que han ajudat a entendre la biologia molecular del càncer.      

5.    De forma més aplicada, entendre el desenvolupament i la progressió del càncer des del punt de vista de l’anatomia patològica.       

- CG1 Ser capaç de buscar i utilitzar selectivament fonts d'informació necessàries per aconseguir els objectius formatius.

- CG2 Interpretar la informació cientificotècnica amb un sentit crític, i ser capaç de fer presentacions basades en aquesta informació.

- CG4 Conèixer i utilitzar adequadament el vocabulari científic i tècnic propi dels diferents àmbits de la Biotecnologia.

- CG5 Treballar al laboratori aplicant criteris de qualitat i bona pràctica.

- CG11 Adquirir criteris d'elecció de les tècniques analítiques més adequades per a cada cas pràctic concret.

 

MÒDUL 1. BIOQUÍMICA CLÍNICA.

Tema 1: Homeòstasi de la glucosa. Estudi de la diabetis mellitus. Metodologia per a la determinació de glucosa en líquids biològics. Test de tolerància a la glucosa. Importància clínica dels cossos cetònics.

Tema 2: Anomalies del metabolisme intestinal de glúcids: Intoleràncies degudes a deficiències en disacaridases .

Tema 3: Proteïnes plasmàtiques: Albúmina, Immunoglobulines i altres proteïnes d’interès clínic. Proteinogrames. Proteïnes en orina.

Tema 4-5: Metabolisme de compostos nitrogenats: Aminoàcids i nucleòtids. Valor diagnòstic de les transaminases. Defectes del cicle de la urea i alteracions relacionades causants de hiperamonèmia. Creatina i creatinina. Alteracions del metabolisme de bases púriques: hiperuricèmia.

Tema 6-7: Composició i metabolisme de lipoproteïnes plasmàtiques. Desordres del metabolisme de les lipoproteïnes: Relació amb l’aterosclerosi. Nivells de colesterol i factors de risc cardiovascular. Control de les dislipèmies. Mètodes analítics.

Tema 8: Metabolisme del grup hemo. Malalties relacionades amb el metabolisme del grup hemo. Porfíries: tipus i conseqüències. Bilirrubina: formació, determinació i valor diagnòstic.

MÒDUL 2. DIAGNÒSTIC GENÈTIC.

Tema 9: Diagnòstic genètic  (2h)

Tema 10:  Estudi cas pràctic diagnòstic genètic basat en tècniques de seqüenciació massiva (NGS) (8h)

MÒDUL 3. PROLIFERACIÓ CEL·LULAR I ESTABILITAT DEL GENOMA.

Tema 11: Introducció: de les bases moleculars a la patologia. Inicis de la Medicina molecular i la Patologia Molecular. Classificació de les patologies moleculars. Exemples de patologies moleculars.

Tema 12: Introducció al cicle cel·lular. Mecanismes i estratègies de control de la divisió cel·lular.

Tema 13: Elements i mecanismes implicats en la replicació i segregació de cromosomes.

Tema 14: Control de la proliferació i el creixement cel·lular.

Tema 15: Bases moleculars de les patologies que afecten la reparació del DNA. Punts de control del cicle cel·lular (checkpoints). Resposta a dany en el DNA.

Tema 16: Inestabilitat genòmica.

Tema 17: Cicle cel·lular i càncer com a exemple de patologia genètica.

MÒDUL 4. ANATOMIA PATOLÒGICA DEL CÀNCER.

Tema 18: Principis generals sobre el càncer. Terminologia. Definicions. Benignitat i Malignitat.

Tema 19: Història Natural del Càncer. Invasió i Metàstasis.

Tema 20: Conceptes generals en torn a l’anatomia Patològica del Càncer. Tumor epitelials. Tumors mesenquimals, nerviosos i melanoma.

Tema 21: Tumor hematològics.

Tema 22: Diagnòstic morfològic del càncer. Biòpsies. Citologia. 2h.

Tema 23: Tècniques immunohistoquímiques en el diagnòstic del càncer.

Tema 24: Bases moleculars del càncer. Oncogens, Gens supressors tumorals, Gens reparadors de DNA (I). 2h.

Tema 25: Diagnòstic molecular del càncer esporàdic. Alteracions somàtiques 2h.

Tema 26: Diagnòstic molecular del càncer familiar. Alteracions germinals.

Tema 27: Tècniques immunohistoquímiques i moleculars en el pronòstic del càncer.

Tema 28: Tècniques moleculars en la predicció de la resposta al tractament antineoplàsic. Dianes terapèutiques.

 

PRÀCTIQUES MÒDUL 1

2 sessions pràctiques.

1)  Determinació de colesterol total, HDL i triacilglicèrids en sèrum

2)  Determinació de ferro total en sèrum

 

PRÀCTIQUES MÒDUL 2 (2h)

Sessió aula d’informàtica

Exercici pràctic: Disseny d’una estratègia de diagnòstic utilitzat recursos on- line.

 

SEMINARIS MÒDUL 3 (4h)

Estudi de sis patologies moleculars clàssiques: Manifestacions clíniques, aïllament del gen responsable, funció del gen salvatge, mutacions descrites, alteracions patològiques de la funció gènica i teràpies. A mode orientatiu s'estudiarà:

1) Síndrome de Cornelia de Lange

2) Anemia de Fanconi

3) Síndrome de Bloom

4) Xeroderma pigmentosum

5) Ataxia telangiectasia

6) Càncer Mamari Familiar (Gens BRCA1 i BRCA2)

 

SEMINARI MÒDUL 4 (2h)

Es proporcionarà als estudiants un powerpoint, perquè treballin amb informació sobre “Tècniques de recerca en càncer.”

La  major part de l’assignatura es desenvolupa en sessions d’exposició de conceptes teòrics de 2 hores de durada.

Alguna part del temari es podrà completar amb vídeos i sessions de discussió. 

Aquest conceptes s’exemplifiquen en sessions pràctiques i es reforcen en les sessions de seminaris amb exposició oral. Per assolir els objectius i adquirir les competències atribuïdes es programaran les següents activitats:

 

Tipus Activitat	Descripció resumida de l’activitat (Títol de tema o activitat pràctica)	Dedicació presencial/virtual alumne (hores)	Grups	Dedicació total professors (hores)
TEORIA	Bioquímica clínica	14	1	14
TEORIA	Cicle cel·lular i estabilitat del genoma	12	1	12
TEORIA	Diagnòstic genètic	8	1	8
TEORIA	Anatomia Patològica del càncer	14	1	14
LAB	Pràctiques Bioquímica Clínica	4	1	4
SEMINARIS	Seminaris patologies d’origen molecular	4	1	4
INFORM.	Disseny d’una estratègia de diagnòstic	2	1	2
SEMINARIS	Seminaris d’anatomia patològica	2	1	2
TOTALS		60		60

 

Degut a la situació de pandèmia per la COVID, algunes activitats com les sessions magistrals es podran virtualitzar.

 

Objectiu	Activitats	Presencials/virtuals	Dedicació total estudiant
Adquirir coneixements bàsics sobre fonaments i interpretació de les proves de laboratori en l'àmbit de la Bioquímica Clínica	7 Classes de teoria de 2h (grup únic)	14	35
Conèixer els descobriments fonamentals que han ajudat a entendre la biologia molecular del càncer.	6 Classes de teoria de 2h (grup únic)	12	30
Conèixer les principals eines dediagnòstic genètic de patologies	4 Classes de teoria de 2h (grup únic)	8	20
Entendre com es desenvolup i progressa el càncer des del punt de vista de l’anatomia patològica.	7 Classes de teoria de 2h (grup únic)	14	35
Pràctiques de Bioquímica Clínica	2 sessions de 2h	4	10
Anàlisi, estudi i presentació de les bases moleculars de sis patologies	2 sessions de 2h	4	10
Pràctiques a l’aula d’informàtica: Disseny d’una estratègia de diagnòstic	1 sessió de 2h	2	5
Conèixer i entendre els mètodes de diagnòstic del càncer	1 sessió de 2h	2	5
		60	150

Es realitzaran dos proves tipus test, una al final del primer mòdul, la segona el darrer dia de classe.

A més, s'avaluarà el Mòdul 2 a través d'un treball que haurà de presentar-se amb suficient antelació al professor responsable.

Mòdul 1 (30%) tipus de prova

Mòdul 2 (17%) Treball

Mòduls 3 i 4 (46%) tipus test

Seminaris Modul 3 (7%) Presentacions a l'aula

El sistema d'avaluació podrà variar en funció de la situació sanitària, podent ser presencial, no presencial (en línia) o una combinació d'ambdós.

Principios de Bioquimica Clínica y Patologia Molecular. A. Gonzalez-Hernandez. 2010. Elsevier.

Tietz textbook of Clinical Chemistry. C.A. Burtis and A.R. Ashwood. Saunders. 3rd.edition.

González-Sastre   i   Joan   J.   Guinovart,   (2000).   Lliçons   de   Patologia Molecular. Springer.

Alberts B, et al. (2007), Molecular Biology of the Cell. Garland Science

Lewin B (2007), Genes IX. Jones & Bartlett

Morgan D. (2007). The Cell Cycle: Principles of Control. New Science Press Bronchud MH, (2008) Principles of Molecular Oncology. Humana Press ROBBINS y COTRAN (2005). Patologia Estructural y Funcional. Elsevier