GUIA DOCENT
GENÈTICA HUMANA
Coordinació: | FIBLA PALAZON, JUAN |
Informació general de l'assignatura
Denominació | GENÈTICA HUMANA |
Codi | 101529 |
Semestre d'impartició | 1R Q(SEMESTRE) AVALUACIÓ CONTINUADA |
Caràcter | Grau/Màster | Curs | Caràcter | Modalitat | Grau en Ciències Biomèdiques | 4 | OPTATIVA | Presencial | Màster Universitari en Investigació Biomèdica | | COMPLEMENTS DE FORMACIÓ | Presencial |
|
Nombre de crèdits assignatura (ECTS) | 6 |
Tipus d'activitat, crèdits i grups | Tipus d'activitat | PRALAB | PRAULA | TEORIA |
---|
Nombre de crèdits | 1 | 1 | 4 |
---|
Nombre de grups | 2 | 1 | 1 |
---|
|
Coordinació | FIBLA PALAZON, JUAN |
Departament/s | CIÈNCIES MÈDIQUES BÀSIQUES |
Distribució càrrega docent entre la classe presencial i el treball autònom de l'estudiant | H Presencials 60
H. No Presencials 90 |
Informació important sobre tractament de dades | Consulteu aquest enllaç per a més informació. |
Idioma/es d'impartició | Català |
Professor/a (s/es) | Adreça electrònica professor/a (s/es) | Crèdits impartits pel professorat | Horari de tutoria/lloc |
FIBLA PALAZON, JUAN | joan.fibla@udl.cat | 0 | |
FIBLA PALAZON, JUAN | joan.fibla@udl.cat | 3 | |
LOPEZ ORTEGA, RICARDO ENRIQUE | ricard.lopez@udl.cat | 2,7 | |
MONTAL ROURA, ROBERT | robert.montal@udl.cat | 1,3 | |
Objectius acadèmics de l'assignatura
L’estudiant que superi l’assignatura ha de:
(Objectius de coneixement)
- Conèixer la terminologia i vocabulari bàsic de la genètica humana.
- Conèixer les singularitats de l’anàlisi genètic i la seva aplicació en Genètica Humana.
- Conèixer l’estructura cromosòmica humana i les bases de les principals cromosomopaties.
- Conèixer les bases genètiques de les malalties monogèniques més significatives.
- Comprendre l’origen de la variabilitat genètica la seva aplicació en la determinació de la predisposició genètica a malalties.
- Conèixer els mètodes i eines estadístiques bàsiques d’aplicació en els estudis de Genètica Humana
- Conèixer les principals bases de dades de genoma humà.
- Conèixer les tecnologies de diagnòstic genètic.
L’estudiant que superi l’assignatura ha de ser capaç de: (Objectius de capacitat)
- Interpretar correctament els arbres genealògics de famílies humanes.
- Proposar hipòtesis sobre els patrons d’herència en famílies humanes en funció dels resultats o dades experimentals disponibles.
- Obtenir informació i interpretar correctament la informació de bases de dades i dels recursos bibliogràfics en Genètica Humana.
- Calcular correctament el risc genètic aplicant les eines estadístiques i metodologies de diagnòstic disponibles.
- Se capaç de realitzar un estudi d’associació genètica en base a un model cas/control.
- Abordar la resolució de problemes amb un judici crític incorporant la informació científica disponible sobre el tema.
- Desenvolupar habilitats en el treball de laboratori, aplicant criteris de qualitat i bona pràctica.
- Desenvolupar habilitats de comunicació oral i escrita dels resultats científics.
- Aplicar l'anàlisi genètica en l'estudi i caracterització de les malalties humanes.
- Descriure el paper dels factors genètics individuals i poblacionals en el manteniment de la salut i la prevenció de les malalties
- Aplicar les tècniques de diagnòstic genètic, cromosòmic i molecular
Competències
-
CE1. Aplicar i formular els conceptes matemàtics i físics de rellevància per a l'estudi de la biologia de l'ésser humà. |
CE2. Aplicar els conceptes matemàtics i físics en experiments i investigacions biomèdiques. |
Continguts fonamentals de l'assignatura
Mòdul 1 Genètica Humana
- Tema 1. - Organització del genoma humà. Arquitectura genòmica i herència.
- Tema 2. - Aplicacions de l’anàlisi genètic. Determinació de la base genètica de fenotips humans. Concepte de penetració d’un caràcter.
- Tema 3 .- Anàlisi genética en l’estudi de les malalties. Identificació de gens implicats en patologies humanes. Estudis de lligament i associació. Disseny cas/control. Anàlisi global de genoma (WGA) i gens candidats.
Mòdul 2 Genètica Clínica
- Tema 4.- Metodologies de diagnòstic genètic. Diagnòstic cromosòmic. Tècniques basades en la utilització de sondes marcades (FISH). Anàlisi comparativa de Genoma (CGH).
- Tema 5.- Diagnòstic molecular. Tècniques de diagnòstic molecular.
- Tema 6- Consell genètic.
Mòdul 3 Genètica Mèdica
- Tema 7- Alteracions cromosòmiques numèriques i estructurals. Cromosomopaties. Aneuploidies. Síndromes genòmics per microdelecions, duplicacions i inversions. Duplicacions segmentals i CNV.
-
Tema 8 – Mutacions somàtiques i germinals. Tipus mutacions: substitucions, delecions, insercions. Nomenclatura de les mutacions. Mecanismes intrínsecs o exògens de les mutacions gèniques. Efecte de les mutacions: mutacions silencioses o patogèniques (guany/pèrdua de funció). Mutacions en regions no codificant. Casos clínics de malalties monogèniques.
- Tema 9. – Mutacions driver i passenger. Oncogens i gens supressors de tumors. Inestabilitat genòmica. Heterogeneïtat intratumoral. Base de dades Cosmic. Caracterització molecular dels tumors mitjançant programes cooperatius (TCGA - ICCG) i interpretació dels resultats per a detectar mutacions accionables. Base dades cBioPortal. Assaigs clínics enriquits per biomarcadors predictius de resposta/resistència a tractaments anti-diana. Base de dades OncoKB. Interpretació clínica del resultat molecular d’un tumor mitjançant la seqüenciació d’un panell de gens.
Mòdul 4 .- Genòmica Humana
- Tema 10.- Sequenciació masiva. Anàlisi i interpretacio de dades de sequenciació. Aplicacions en el diagnòstic genètic.
Mòdul 5.- Sessions de seminaris.
- Preparació/exposició seminaris sobre patologies genètiques humanes. Elaboració d’un treball de revisió i recopilació bibliogràfica sobre determinats casos o patologies. (Cada grup haurà de presentar un resum del treball en 2-3 fulls DIN A4 i fer una presentació oral d’una durada de 25 min)
Mòdul 6.- Activitats practiques/problemes
- Sessions Laboratori de pràctiques
- PRÀCTICA LABORATORI – Laboratori Diagnòstic Genètic
- Sessions Aula d’informàtica
- INFORMÀTICA – Recursos estadístics. Disseny cas/control. Discussió i resolució d’un cas pràctic.
- Sessions de problemes i discussió de cassos. Resolució de problemes, cassos i exercicis a classe.
Eixos metodològics de l'assignatura
Descriure l’objectiu i el contingut de les diferents tasques programades.
Tipus Activitat
|
Descripció resumida de l’activitat (Títol de tema o activitat pràctica)
|
Dedicació presencial alumne (hores)
|
Grups
|
Dedicació total professors (hores)
|
TEO
|
Classes teoria
|
30x1h=30h
|
1
|
30
|
LAB
|
Laboratori
|
5x2h=10h
|
1
|
10
|
INF
|
Aplicacions on-line i recursos estadístics
|
3x2h=6h
|
1
|
6
|
PROB
SEM
|
Estudi de casos i problemes
Seminaris (exposició alumnes)
|
6x1h=6h
4x2h=8h
|
1
2
|
6
16
|
TOTALS
|
|
60
|
|
68
|
Sistema d'avaluació
Avaluació aprenentatges
|
|
% nota final
|
Tipus avaluació
|
Teoria
|
70
|
Prova escrita final sobre continguts i conceptes exposats en les sessions de classe, seminaris i problemes.
|
Pràctiques
|
5
|
Assistència i participació en les activitats pràctiques.
|
Exercicis
|
5
|
Assistència i participació en la resolució de problemes a classe.
|
Treballs
|
20
|
Presentació resum escrit i exposició a la classe d’una patologia genètica model.
|
Bibliografia i recursos d'informació
Bibliografia
- Sudbery P. (2004). Genética molecular humana. Pearson/Prentice Hall.
- Nussbaum RL, et al. (2004). Genetics in Medicine. Thompson&Thompson.
- Strachan, T, Andrew P Read, and T Strachan (2011). Human molecular genetics. New York: Garland Science.
- Gluckman, P., Beedle, A., Hanson, M., (2009). Principles of Evolutionary Medicine, 1st ed. Oxford University Press, USA.
- Young, I.D., (2006). Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling, 3rd ed. Oxford University Press, USA.
- Turnpenny, Ellard, (2011). Emery’s Elements of Medical Genetics: With STUDENT CONSULT Online Access, 14e, 14th ed. Churchill Livingstone
NCBI on-line books