L'estudiant que superi l'assignatura ha de:

(Objectius de coneixement)

Conèixer la terminologia i vocabulari bàsic de la genètica.
Comprendre la universalitat de les lleis de l'herència.
Conèixer els conceptes bàsics de la genètica de la transmissió, teoria cromosòmica de l'herència i del seu estudi mitjançant encreuaments controlats.
Conèixer les singularitats de l'anàlisi genètica i la seva aplicació en biomedicina.
Comprendre l'origen de la variabilitat genètica seva implicació en el procés de canvi evolutiu i la seva aplicació pràctica en la determinació de la predisposició genètica a malalties.
Entendre els conceptes bàsics de la genètica de poblacions i la seva aplicació en l'estudi de poblacions humanes.
L'estudiant que superi l'assignatura ha de ser capaç de: (Objectius de capacitat)

Interpretar correctament un pedigrí.
Proposar hipòtesis sobre els patrons d'herència d'un caràcter en funció dels resultats o dades experimentals disponibles.
Obtenir informació a partir dels recursos bibliogràfics i bases de dades a internet.
Interpretar correctament la informació de bases de dades en referència a l'estructura i organització genòmica.
Calcular les freqüències fenotípiques genotípiques i al·lèliques a partir de les dades poblacionals disponibles
Abordar la resolució de problemes amb un judici crític incorporant la informació científica disponible sobre el tema.
Desenvolupar habilitats en el treball de laboratori, aplicant criteris de qualitat i bona pràctica.
Desenvolupar habilitats de comunicació oral i escrita dels resultats científics.

Mòdul I: Anàlisi genètica del fenotip

• TEMA 1. Introducció a la Genètica i la herència-Objectius i abast de la Genètica. Estructura de material hereditari, herència i variació. Genotip, Fenotip i Ambient. Nomenclatura bàsica en genètica. Anàlisi genètica del fenotip. Base cromosòmica de l'herència: Mitosi i meiosi. Cromosomes i cicle cel·lular. Comportament dels cromosomes durant la Mitosi i la Meiosi. Conseqüències genètiques de la Meiosi.
• TEMA 2. Introducció a l'Anàlisi genètic del fenotip. Tipus de fenotips. Interacció genotip-ambient. Caràcters monogènics, poligènics i multifactorials. Concepte d'heretabilitat. Determinació empírica de la heretabilitat d'un caràcter. Determinació de la base genètica d'un caràcter. Anàlisi genètica dels caràcters complexos. Estudis de bessons: concordança i correlació del caràcter en individus emparentats. Caràcters multifactorials. Trets quantitatius. Distribució fenotípica d'un caràcter quantitatiu. Anàlisi de la variància. Model "llindar". Experiments de selecció dirigida. Resposta a la selecció.
• TEMA 3. Anàlisi genètica dels caràcters monogènics. Models d'herència mendeliana. Models de segregació: monohibridisme / dihibridisme. Relacions al·lèliques: dominància i recessivitat.
• TEMA 4. Herència de gens lligats als cromosomes sexuals. Determinació genètica del sexe. Factors ambientals i determinació del sexe. Models de determinació sexual: balanç cromosòmic i sexe homo-heterogamètic. Compensació de dosi. Estructura comparada dels cromosomes sexuals. Inactivació del cromosoma X. Herència influenciada pel sexe. Herència limitada a un sexe.
• TEMA 5. Patrons d'herència extracromosòmic. Genoma de orgànuls citoplasmàtics i simbionts. Organització del genoma de les mitocòndries. Organització del genoma d'cloroplasts. Caràcters amb efecte matern.
• TEMA 6. Extensions de l'anàlisi mendelià. Anàlisi genètica de gens lligats. Lligament i recombinació. Alteració de les proporcions fenotípiques en gens lligats. Freqüència de recombinació i distància genètica Interaccions genotípiques. Epistasia. Incompatibilitat al·lèlica i letalitat. Penetració i expressivitat. Pleiotropia. Factors epigenètics: Petjada genètica.

Mòdul II. Estudi i caracterització de la variabilitat genètica 

• TEMA 1. Mecanismes de canvi genètic - Mutació: origen i tipus. Mutació espontània i mutació induïda. Mutacions cromosòmiques. Cariotip. Canvis numèrics i estructurals dels cromosomes. Aneuploides en humans. Ploïdia en Plantes. Mutacions gèniques. Tipus de mutacions gèniques. Recombinació no homologa. Efectes fenotípics de les mutacions.
• TEMA 2. Estudi i caracterització de la variabilitat genètica - Concepte de polimorfisme genètic. Estudi del polimorfisme a nivell de l'ADN. Tipus de variacions polimòrfiques del DNA: SNPs, insercions / delecions i repeticions de nombre variable. Mètodes i tècniques de genotipació. Aplicacions dels polimorfismes genètics.
• TEMA 3. Cartografia de genomes - Mapes físics. Posicionament de seqüències mitjançant sondes. Hibridació somàtica. Altres tècniques de mapeig físic. Mapes genètics. Freqüència de recombinació i mapes de lligament. Utilització dels polimorfismes genètics en l'elaboració de mapes. Mapes genètics en l'espècie humana. Mètode Lod score.

Mòdul III. Anàlisi genètic de la població

• TEMA 1. Genètica de poblacions - Concepte de població mendeliana. Freqüències fenotípiques, genotípiques i al·lèliques. Equilibri Hardy-Weinberg. Distorsions de l'equilibri Hardy-Weinberg. Consanguinitat i heterosi. Canvi de les freqüències al·lèliques. Equilibri mutacional, Migració, Selecció: eficàcia biològica. Canvis estocàstics: Deriva genètica. Mida de la població: efecte fundador i colls d'ampolla. (4 hores).
• TEMA 2 . Medicina evolutiva - Visió evolutiva del bonomi salut-malaltia. Obesitat, una perspectiva evolutiva. Intolerància a la lactosa. Càncer: una visió darwiniana.
• TEMA 3 . Medicina personalitzada - Determinisme genètic vs. susceptibilitat. El concepte de penetrància. Tecnologies d’anàlisi genètic massiu. La Medicina personalitzada en el tractament del càncer. La Medicina Personalitzada en la prescripció d’un tractament. Farmacogenètica.

Sessions de problemes

• Meiosi i cicles biològics. Proporcions mendelianes i patrons d'herència
• Aplicacions dels polimorfismes genètics: identificació genètica i estudi de la paternitat. Estudi del lligament en eucariotes. Estudi del lligament en famílies humanes.
• Càlcul de les freqüències fenotípiques, genotípiques i al·lèliques. Comprovació de l'Equilibri Hardy-Weinberg. Càlcul de les freqüències genotípiques assumint Hardy-Weinberg. Estudis d'associació

Activitats pràctiques

• Sessions Laboratori
  • Estudi i caracterització del cariotip humà.
• Sessions recursos informàtics
  • INFORMATICA 1 - Patrons d'herència mendeliana - Simulació encreuaments (I)
  • INFORMATICA 2 - Patrons d'herència mendeliana - Simulació encreuaments (II)
     

Evaluació aprenentatges

Tipus avaluació

Bloc de Teoria (Primer parcial 40%, segon parcial 40%) (Prova escrita sobre continguts classes teòriques, problemes i pràctiques de laboratori)

Bloc Aula informàtica 10% (Assistència, Exercicis i treball escrit)

Bloc Pràctiques laboratori 10% (Assistència, Exercicis)

Avaluació alternativa. Examen bloc Teoria a realitzar el dia de l'examen previst pel 2n parcial (nota màxima 8)

Recuperació Examen bloc Teoria (nota màxima 8)

Bibliografia bàsica

• Jorde L y cols (2006). Genética Médica. Elsevier
• Sudbery P. (2004). Genética molecular humana. Pearson / Prentice Hall.
• Novo Villaverde FJ. (2007). Genética humana: Conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el campo de la Biomedicina. Pearson / Prentice Hall
• Nussbaum RL, et al. (2004). Genetics in Medicine. Thompson & Thompson.
• Solari AJ. (2004). Genética Humana, Fundamentos y aplicaciones en Medicina. Editorial Médica Panamericana

Bibliografia complementària

• Griffiths, Miller, Lewontin & Suzuki. Genetica. McGraw-Hill / Interamericana de Espana, SA WS Klug, MR Cummings, Genetica (Pearson Educación, SA, ed. 1 ª, 1998).
• Anthony JF Griffiths, Jeffrey H. Miller, David T. Suzuki, Richard C. Lewontin, William M. Gelbart, An Introduction to Genetic Analysis (WH Freeman & Company, ed. 8th, 2004).
• MRC William S. Klug, Essentials of Genetics (Prentice Hall, ed. 5th, 2004).
• DPSEJ Gardner, MJ Simmons, Principles of Genetics (John Wiley and Sons Ltd, ed. 8th, 1991). RH Tamarin, Principles of Genetics (William C Brown Pub, ed. 6th, 1999).
• EJ Eisen, The Mouse in Animal Genetics And Breeding Research (World Scientific Publishing Company, 2005).
• JH Gillespie, Population Genetics: A Concise Guide (Johns Hopkins University Press, ed. 2nd, 2004)