Esta asignatura se sitúa a 1er curso para aportar conocimientos de tipo esencialmente básicos respecto a la función de los genes y su transmisión en las poblaciones humanas, y necesita de los conocimientos adquiridos en la asignatura Bases moleculares de la vida, especialmente en lo que se refiere a la estructura de proteínas y la enzimología. 

El objetivo de la asignatura es el aprendizaje de conocimientos básicos (ver más adelante), que son esenciales para aquellos estudiantes que dirijan su trayectoria profesional a ámbitos de la medicina donde sea necesario entender el fundamento del proceso patológico. Los genes, como últimos responsables principales de la función celular, son a menudo responsables también de las alteraciones moleculares y celulares que definen un marco patológico. Muchas enfermedades de etiología incierta o desconocida en este momento encontraran seguramente una explicación a nivel molecular, bien como resultado directo de alteraciones genéticas somáticas, bien por la mayor predisposición de una constitución genética determinada. En cualquier caso, la terapia génica será muy pronto un elemento clave de la práctica médica, y el profesional médico debe conocer ahora sus bases teóricas y, en el futuro cercano, las prácticas.

*Dedicación estudiante = Horas presenciales + horas de trabajo del estudiante

• 10 Información, expresión y regulación génica
• 11 Herencia
• 27 Manejar material y técnicas básicas de laboratorio

Módulo 1. Estructura y complejidad del genoma humano                                  4h

• 1.1  Ácidos nucleicos
• 1.2  Condensación del DNA. Cromatina y cromosomas
• 1.3  Estructura del gen a nivel molecular
• 1.4  Niveles de complejidad del genoma humano

Módulo 2. Mantenimiento e integridad del genoma humano                                              4h

• 2.1  Mecanismos básicos de la replicación del DNA
• 2.2  Terminación y mantenimiento de telómeros
• 2.3  La recombinación y la transposición
• 2.4  Mutaciones: tipos y agentes causales
• 2.5  Mecanismos de reparación

Módulo 3. Expresión génica                                                                                             6h

• 3.1  El flujo de la información genética
• 3.2  El proceso de transcripción del DNA en RNA
• 3.3  El procesamiento de los RNAs mensajeros eucarióticos: "capping", poliadenilación y "splicing"
• 3.4  El código genético
• 3.5  Principales componentes moleculares en el proceso de traducción de los RNA mensajeros a proteínas
• 3.6  El proceso de la traducción

Módulo 4. Regulación de la expresión génica                                                      4h

• 4.1  Conceptos generales
• 4.2  Regulación transcripcional
• 4.3  Epigenética
• 4.4  Regulación postranscripcional
• 4.5 CRISPR y terapia génica

Módulo 5. Análisis Genético                                                                                  7h

• 5.1. Cromosomas y herencia: Mitosis y Meiosis
• 5.2. Patrones de herencia en familias humanas
• 5.3. Variabilidad genética. Mutaciones
• 5.4  Cartografía del genoma humano
• 5.5  Análisis de ligamiento
• 5.6  Conceptos básicos de epigenética

Módulo 6. Patologías Genéticas                                                                                  6h

• 6.1 Cromosomopatías
• 6.2 Enfermedades hereditarias monogénicas
• 6.3 Herencia mitocondrial
• 6.4 Mutaciones dinámicas

Módulo 7. Genética de poblaciones                                                                                 5h

• 7.1 Concepto de población mendeliana. Frecuencias genotípicas y fenotípicas. Equilibrio Hardy-Weinberg, desviaciones y aplicaciones prácticas
• 7.2 Conceptos básicos de genética del desarrollo
• 7.3  Conceptos básicos de genética del cáncer
• 7.4  Medicina evolutiva

Módulo 8. Diagnóstico genético                                                                              4h

• 8.1. Diagnóstico cromosómico (cariotipo)
• 8.2. Diagnóstico molecular (directo e indirecto)
• 8.3. Consejo genético y aspectos éticos

Sesiones de problemas

1. Problemas/ejercicios  M5+6                            4h
2. Problemas/ejercicios  M7                               3h
3. Problemas/ejercicios  M8                               3h

Prácticas aula de informática

1. PCR y secuenciación del genoma humano                 2h
2. Ensembl: base de datos del genoma humano            2h
3. Simulaciones de cariotipos                                         2h

Prácticas de Laboratorio

1. Análisis de DNA por PCR y electroforesis                4h

Una parte de la asignatura se desarrolla en sesiones de exposición de conceptos teóricos de 1 hora de duración. Estos conceptos se refuerzan en sesiones de problemas en grupos medianos donde se tratan casos concretos y aplicados. Las prácticas de laboratorio se dedican al análisis de un polimorfismo humano a nivel molecular. También se trabajará con aplicaciones informáticas on-line y el acceso a una base de datos del genoma humano.

Para lograr los objectivos y adquirir las competencias atribuidas se programarán las siguientes actividades:

 A lo largo del curso se convocarán dos pruebas escritas que podrán constar de una parte de preguntas de opción múltiple sobre conocimientos teóricos y prácticos, y de una parte de planteamiento y resolución de ejercicios/problemas. Cada parte tendrá una valoración diferente según su carga en ECTS de acuerdo con el siguiente esquema: 

Normativa evaluaciones parciales

Primer parcial

Contenidos:

• Clases de teoría Módulos 1-4
• Clases de seminarios de informática 1-2
• Sesiones laboratorio

Segundo parcial

Contenidos:

• Clases de teoría Módulos 5-8
• Clases de Problemas-seminarios M5-M8
• Clases de seminarios de informática 3

Los parciales no se eliminan. Para aprobar la asignatura hay que obtener 50 puntos o más después de sumar los puntos de ambos parciales. Los alumnos que no lleguen a los 50 puntos tendrán la oportunidad de recuperar en septiembre.

• Griffiths A, et al. (2008), Genética (9º Ed) Ed. MacGraw Hill
• Pierce, B (2006), Genética, un enfoque conceptual. Editorial Médica panamericana.
• Nussbaum RL, et al. (2004), Thompson & Thompson, Genética en Medicina. Ed Masson
• Solari AJ. (2004). Genética Humana, fundamentos y aplicaciones en Medicina. Editorial Médica Panamericana
• Alberts B, et al. (2014), Molecular Biology of the Cell. Garland Science
• Alberts B, et al. (2014), Essential Cell Biology. Garland Science
• Lewin B, Molecular Biology (Full Edition) and Genetics. Jones & Bartlett
• Strachan T, and Read AP (on-line). Human Molecular Genetics 2. Garland Science (ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg)
• Watson JD, et al. (2008), Molecular Biology of the Gene. Benjamin-Cummings
• Lynn B. Jorde, John C. Carey, MPH and Michael J. Bamshad. Medical Genetics, 4th Edition, Mosby Ed 2010

Módulo 5. Se suprime el apartado 5.6 Conceptos básicos de epigenética.

Módulo 7. Se suprimen los apartados 7.2 Conceptos básicos de genética del desarrollo y 7.3 Conceptos básicos de genética del cáncer.

La práctica de laboratorio queda suprimida.

Los módulos 5 y 7, así como la sesión de informática sobre simulaciones de cariotipos se llevará a cabo por videoconferencia en vivo. Estas se grabarán y se dejarán a disposición de los alumnos.

Los módulos 6 y 8 serán impartidos mediante grabaciones (videoconferencia en modo asíncrono) que el profesor efectuará previamente y dejará disponibles en el campus virtual para ser visualizadas por los alumnos.

Al final de los módulos 6 y 8 se llevarán a cabo sendas videoconferencias en vivo para la resolución de dudas que hayan podido surgir de la visualización de las grabaciones.

El número de horas de clase (videoconferencia) del módulo 5 se amplía de 7 a 8 horas.

El módulo 7 se reduce de 5 a 4 horas.

La práctica de laboratorio queda suprimida

Todos los exámenes de la asignatura serán online por escrito utilizando la herramienta tests y cuestionarios del campus virtual o bien orales utilizando la herramienta de videoconferencia. La recuperación de septiembre podrá ser presencial.