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GUÍA DOCENTE
GENÓMICA HUMANA
Coordinación:
FERREZUELO MUÑOZ, FRANCISCO
Año académico 2023-24
GUÍA DOCENTE: GENÓMICA HUMANA 2023-24

Información general de la asignatura
DenominaciónGENÓMICA HUMANA
Código100503
Semestre de impartición2o SEMESTRE - GRADO - JUN/SET
Carácter
Grado/MásterCursoCarácterModalidad
Grado en Medicina1TRONCAL/BÁSICASolo examen

Número de créditos de la asignatura (ECTS)6
Tipo de actividad, créditos y gruposSolo examen
CoordinaciónFERREZUELO MUÑOZ, FRANCISCO
Departamento/sfalse
Distribución carga docente entre la clase presencial y el trabajo autónomo del estudiante60 horas presenciales
90 horas no presenciales
Información importante sobre tratamiento de datosConsulte este enlace para obtener más información.
Idioma/es de imparticiónCatalán 75% / Castellano 25%
Profesor/a (es/as)Dirección electrónica\nprofesor/a (es/as)Créditos impartidos por el profesoradoHorario de tutoría/lugar
FERREZUELO MUÑOZ, FRANCISCOfrancisco.ferrezuelo@udl.cat0
Información complementaria de la asignatura

Esta asignatura se sitúa a 1er curso para aportar conocimientos de tipo esencialmente básicos respecto a la función de los genes y su transmisión en las poblaciones humanas

Objetivos académicos de la asignatura

El objetivo de la asignatura es el aprendizaje de conocimientos básicos (ver más adelante), que son esenciales para aquellos estudiantes que dirijan su trayectoria profesional a ámbitos de la medicina donde sea necesario entender el fundamento del proceso patológico. Los genes, como últimos responsables principales de la función celular, son a menudo responsables también de las alteraciones moleculares y celulares que definen un marco patológico. Muchas enfermedades de etiología incierta o desconocida en este momento encontraran seguramente una explicación a nivel molecular, bien como resultado directo de alteraciones genéticas somáticas, bien por la mayor predisposición de una constitución genética determinada. En cualquier caso, la terapia génica será muy pronto un elemento clave de la práctica médica, y el profesional médico debe conocer ahora sus bases teóricas y, en el futuro cercano, las prácticas.

Competencias

RAM1 Describir las diferentes formas de información, expresión y regulación génica 

RAM2 Clasificar los mecanismos de los diferentes patrones de herencia 

RAM3 Identificar las alteraciones que se puedan transmitir vía hereditaria 

RAM4 Utilizar material y técnicas básicas de laboratorio en ciencias médicas

Contenidos fundamentales de la asignatura

Módulo 1. Estructura y complejidad del genoma humano                                 

Módulo 2. Mantenimiento e integridad del genoma humano                                             

Módulo 3. Expresión génica                                                                                            

Módulo 4. Regulación de la expresión génica                                                     

Módulo 5. Análisis Genético                                                                                 

Módulo 6. Patologías Genéticas                                                                                 

Módulo 7. Genética de poblaciones                                                                                

Módulo 8. Diagnóstico genético aplicado a Medicina                                                                            

 

Sesiones de problemas

  1. Problemas/ejercicios  M5+6                           
  2. Problemas/ejercicios  M7                              
  3. Problemas/ejercicios  M8                              

Prácticas aula de informática

  1. Simulaciones de cariotipos                                        

   

Ejes metodológicos de la asignatura

Una parte de la asignatura se desarrolla en sesiones de exposición de conceptos teóricos de 1-2 horas de duración. Estos conceptos se refuerzan en sesiones de problemas en grupos medianos donde se tratan casos concretos y aplicados. Las prácticas de laboratorio se dedican al análisis de un polimorfismo humano a nivel molecular. También se trabajará con aplicaciones informáticas on-line y el acceso a una base de datos del genoma humano.

Sistema de evaluación

Un examen único para todo el curso. Se requiere el 50% de la puntuación máxima para aprobar.

Bibliografía y recursos de información
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