Castellano English
GUIA DOCENT
BIOLOGIA I GENÈTICA
Coordinació:
LLOVERA TOMAS, MARTA
Any acadèmic 2016-17
GUIA DOCENT: BIOLOGIA I GENÈTICA 2016-17

Informació general de l'assignatura
DenominacióBIOLOGIA I GENÈTICA
Codi100601
Semestre d'impartició1R Q(SEMESTRE) AVALUACIÓ CONTINUADA
Caràcter
Grau/MàsterCursCaràcterModalitat
Doble titulació: Grau en Nutrició Humana i Dietètica i Grau en Fisioteràpia1TRONCALPresencial
Grau en Nutrició Humana i Dietètica1TRONCALPresencial
Nombre de crèdits ECTS9
Grups2GG,3GM,6GP
Crèdits teòrics4.5
Crèdits pràctics4.5
CoordinacióLLOVERA TOMAS, MARTA
Departament/sCIENCIES MEDIQUES BASIQUES,MEDICINA EXPERIMENTAL
Distribució càrrega docent entre la classe presencial i el treball autònom de l'estudiantPresencials: 90h
No Presencials: 135h

Idioma/es d'imparticióCatalà/Castellà

Distribució de crèditsClasse Magistral: 4.5 ECTS
Pràctiques: 2.1 ECTS
Seminaris: 2.4 ECTS

Professor/a (s/es)Adreça electrònica professor/a (s/es)Crèdits impartits pel professoratHorari de tutoria/lloc
EGEA NAVARRO, JOAQUINjoaquim.egea@cmb.udl.cat6
LAPLANA LAFAJA, MARINAmarinalaplana@cmb.udl.cat5,6
LLOVERA TOMAS, MARTAmarta.llovera@cmb.udl.cat2,7
PASCUAL PONS, MARIONAmpp16@alumnes.udl.cat4,4
PEDRAZA GONZALEZ, NIEVESneus.pedraza@cmb.udl.cat2,2
SANCHEZ DE LA TORRE, MANUELsanchezdelatorre@cmb.udl.cat2,4
VAQUERO SUSAGNA, MARTAmarta.vaquero@mex.udl.cat5,5
Informació complementària de l'assignatura
  1. Introducció a l’assignatura i contextualització dins de l’ensenyament

This area combines Cell Biology and Genetics

Cell biology is the study of cells and their processes. It mainly focuses on eucaryotic cells with an emphasis on the internal working of the cells and the interactions between cells. Cell biology is a fundamental part of many biological disciplines including developmental biology, neurobiology, immunology, cancer biology, aging and disease states. The cell is the functional and structural basic unit of life, therefore the knowledge of cell composition and structure and the understanding of how cells work are fundamental aspects for biological and health sciences.

Genetics is one of the oldest and broadest fields in biology. All aspects of biology have a genetic component. Modern genetics deals with the evolution, transmission and expression of heritable traits, and includes the analysis of DNA sequence data which will help to answer basic questions of biology (Genomics).  Genetic techniques are of current use by molecular biologists, cell biologists and ecologists in the quest to understand the hereditary basis of biological processes.

Topics in Cell Biology and Genetics are at the cutting edge of modern biological research. The disciplines are combined into one specialization due to their inter-relationship and overlap. Both combined areas are being used to understand disease and to design preventive measures and therapies. They also help to develop improved plant, animal, and bacterial species, and improve our knowledge and understanding of how cells function and communicate with each other.  Both areas of research have contributed to the Biotechnology revolution and to the new field of Genomics.

__________________________________________________________________________

 

Avui en dia la Biologia Cel·lular és una disciplina imprescindible per entendre l’organització i funcionament del cos humà. Degut a que la cèl·lula és la unitat estructural i funcional dels èssers vius no es pot arribar a entrendre el funcionament del nostre cos i las bases de la patologia humana sense conéixer com són les cèl·lules, com estan organitzades i com funcionen. La Biologia Cel·lular és una disciplina on es relaciona l’estructura, l‘organització molecular i la funcionalitat. Per entendre el fonament de la nutrició s’han de conéixer els aspectes cel·lulars relacionats amb la producció d’energia, respiració cel·lular, emmagazemament de substàncies, secreció cel·lular, transport de nutrients o el processos relacionats amb la comunicació cel·lular.

La Genètica te un paper central en l’ensenyament de la Nutrició. Al llarg del segle XX l’aplicació en l’àmbit de la Nutrició dels coneixements científics en Genètica ha permès un clar desenvolupament de les estratègies de recerca i comprensió de les malalties asociades amb l’alimentació. De fet, l’aplicació de les lleis de l’herència i els coneixements sobre la transmissió de trets quantitatius i qualitatius, varen assentar les eines per l’estudi de les bases genètiques de les malalties al llarg de bona part de darrer segle. Amb el naixement de la “Era Genòmica” a principis del segle XXI, el coneixement del genoma humà ha aportat nous camins d’actuació en la identificació i caracterització dels gens implicats en malalties humanes.

Els coneixements sobre Genètica seran impartits en diferents assignatures de la llicenciatura. Els aspectes relacionats amb la naturalesa, funció, manteniment i organització del material genètic seran objecte de l’assignatura de Bioquímica. Els aspectes relacionats amb els mecanismes de transmissió hereditària, l’estudi de la variabilitat genètica i els aspectes relatius a la Genètica de poblacions i trets quantitatius, seran objecte d’estudi de l’assignatura de Biologia i Genètica aquí presentada.

 

Objectius acadèmics de l'assignatura

1) A nivell de coneixements l’estudiant que superi l’assignatura ha de:

2) Els principals objectius docents que es volen assolir amb les activitats programades són:

3) A més, l’estudiant que superi la assignatura ha d’assolir les següents competències:

- Cercar, seleccionar  i processar la informació relacionada amb la matèria utilitzant les TIC.

- Mostrar hàbits regulars d’estudi sostenible

Competències significatives

Conèixer els fonaments químics, bioquímics i biològics d’aplicació en nutrició humana i dietètica

 

Continguts fonamentals de l'assignatura

Tema 1 - La cèl·lula com a unitat estructural i funcional del cos humà. Teoria Cel·lular . Diversitat cel·lular: mida i forma, tipus de cèl·lules. Integració de les cèl·lules en teixits: Concepte de teixit i tipus.

Tema 2 - L’entorn cel·lular. La matriu extracel·lular (MEC). La matriu extracel·lular dels animals. Teixit connectiu. Components de la Matriu Extracel·lular: component fibrós, substància fonamental amorfa. Funcions de la MEC

Tema 3 - Biomembranes. Diversitats de membranes cel·lulars, composició i la seva organització molecular.

Tema 4 - Membrana Cel·lular. Aspectes funcionals. Transport a través de les membranes. Transport molecular. Transportadors, canals iònics i bombes. Models cel·lulars d'e bescanviadors amb el medi. Epiteli renal: el glomèrul. Mucosa digestiva: l’enteròcit.

Tema 5 - El citoplasma com a lloc de reserva energètica. Com s’acumula l’energia a les cèl·lules?. Reserves citosòliques de glicogen al fetge i al múscul. Mecanismes de regulació d'aquestes reserves energètiques cel·lulars.Reserves lipídiques citosòliques. Teixit adipós, l’adipòcit. Proteosoma i degradació de proteïnes. El ribosoma: síntesi de proteïnes

Tema 6 - El mitocondri. Aspectes Morfofuncionals. La respiració cel·lular, Consum d'oxigen. Producció d’energia a les cèl·lules eucariotes animals. Herència citoplasmàtica o materna. Alteracions mitocondrials

Tema 7 - Interacció de les cèl·lules amb el seu entorn. Bases fisiològiques, cel·lulars i moleculars de la comunicació cel·lular. Missatgers biològics.

Tema 8 - Secreció cel·lular. Cèl·lules i Glàndules secretores. Tipus de secreció: merocrina, apocrina i holocrina. Productes de secreció. Model a estudiar el Pàncrees: C. b pancreàtiques

Tema 9 - Sistema endomembranós relacionat amb la via secretora. Aspectes morfofuncionals: Reticle Endoplasmàtic, Aparell de Golgi, Endosoma. Tràfic intracel·lular

Tema 10 - Digestió intracel·lular. Endocitosis i exocitosis. Endocitosis mediada per receptor. Digestió intracel·lular. Lisosoma. Alteracions lisosomes

Tema 11 - Citoesquelet. Organització dels citoesquelet: Microtúbuls, Microfilaments, Filaments Intermedis. Forma cel·lular: Centríols i Centrosomes. Microvellositats i prolongacions citoplasmàtiques..

Tema 12 - Citoesquelet i Motilitat Cel·lular. Proteïnes motores. Cilis i Flagels. La cèl·lula muscular esquelètica. El sarcòmer.

Tema 13 - Peroxisoma. Aspectes morfofuncionals. Processos al oxidació al peroxisoma. Metabolisme de Lípids Detoxificació

Tema 14 - El nucli. Organització. L’embolcall nuclear: porus, intercanvi nucleocitoplasmàtic. La cromatina: estats de compactació, aspectes morfofuncionals de la cromatina Nuclèol. De l’ADN al Cromosoma

Tema 15 – De l’ADN a les proteïnes. Síntesi i processament de l’ARN. El ribosoma. Síntesi de proteïnes i el seu processament. Relació entre gen i ADN.

Tema 16 - Reproducció cel·lular. El cicle cel·lular i la seva regulació. Divisió cel·lular: Mitosis i significat funcionals. Meiosi i significat funcional. Els cromosomes. L’herència cromosòmica. Mort cel·lular

Tema 17 - Naturalesa molecular del material genètic. Química dels àcids nucleics. Tipus i estructura dels àcids nucleics. El cromosoma eucariòtic.

Tema 18 - Transcripció i processament del RNA. Conceptes bàsics de la transcripció en procariotes. Transcripció en eucariotes: promotors i fases. Processament del RNA missatger: splicing.

Tema 19 - El codi genètic i la síntesi de proteïnes. Aspectes de la codificació de la informació genètica. El RNA de transferència. El RNA ribosòmic i el ribosoma. La traducció.

Tema 20 - El control de l'expressió gènica. Epigenètica. Regulació transcripcional: factors de transcripció. Regulació post-transcripcional: splicing alternatiu. RNA d'interferència. Regulació traduccional i postraduccional.

Tema 21 - Replicació, recombinació i transposició. Conceptes bàsics de la replicació del DNA. La maquinària de replicació. Regulació de la replicació. Replicació dels telòmers. Tipus i models de recombinació. Conversió gènica. Elements transposables.

Tema 22 - Mutagènesis i reparació del DNA. Concepte i tipus de mutacions. Origen de les mutacions: errors i danys. Mecanismes de reparació.

Tema 23 - La herencia de los caracteres. Mutaciones germinales vs somáticas. Caracteres cualitativos vs cuantitativos. Modelos de Herencia y  Modelos de Mutacion

Tema 24 - El Genoma Humano. Niveles de estructura del genoma. Primera fuente de variabilidad: la replicacion del ADN.  Segunda fuente de variabilidad: la recombinacion. Técnicas de análisis de la variabilidad  genética

Tema 25 - Diagnóstico genético y estudios poblacionales. Diagnostico directo e indirecto. Ley de Hardy-Weimberg.

Tema 26 - Enfermedades monogénicas vs poligénicas. Estudios de ligamiento. Estudios de casos y controles. Estudios de TDT.

Eixos metodològics de l'assignatura

Tipus Activitat

Descripció resumida de l’activitat

(Títol de tema o activitat pràctica)

Dedicació presencial alumne (hores)

Grups

Dedicació total professors (hores)

         

TEO

Classe teoria Biologia

23x1h=23h

1

23

PRAC

Sessions pràctiques Biologia

3x3h=9h

4

36

SEM

Seminaris Biologia

7x2h=14h

2

28

Tot Bio

 

46 h

 

87 h

 TEO

Classe teoria Genètica

22x1h=22h 1 22
 PRAC

Sessions practiques Genètica

2x3h=6h 4 24
 INF

Sessions informàtica

2x3h=6h 4 24
SEM

Seminaris Genètica

5x2h=10h 2 20
Tot Gen

 

44 h

  90 h
TOTALS

 

90 h

  177 h

 

Sistema d'avaluació

L'avaluació de l'assignatura es realitzarà a partir dels següents ítems:

1) Proves escrites: 2 examens de teoria (70%)

        Avaluació-1: Examen teòric de la part de Biologia (teoria, seminaris i pràctiques) 35%

        Avaluació-2: Examen teòric de la part de Genètica (teoria, seminaris i pràctiques) 35%

Cal treure un 4,5 per a promitjar i poder compensar amb la resta de notes

Recuperació: Es podrà recuperar la part de la matèria que s’hagi suspès.

2) Treballs en grup petit dels seminaris 20%

3) Assistència a seminaris i pràctiques 10%

 

Tipus d’examen:

 

Nota final de l’assignatura

 35% avaluació-1 + 35% avaluació-2 + 20% seminaris + 10% assistència

Cal treure com a mínim un 5 de nota final per aprovar l’assignatura

Bibliografia i recursos d'informació

Bibliografia bàsica

Sudbery P. (2004). Genética molecular humana. Pearson/Prentice Hall.

Novo Villaverde FJ. (2007). Genética humana: conceptos, mecanismos y aplicaciones de la Genética en el campo de la Biomedicina. Pearson/Prentice Hall

Nussbaum RL, et al. (2004). Genetics in Medicine. Thompson &Thompson.

Solari AJ. (2004). Genética Humana, fundamentos y aplicaciones en Medicina. Editorial Médica Panamericana

Cooper and Hausman. (2014),  La Célula, 6 Ed   Marban Libros. (http://marbanlibros.com/libro.php?isbn=9788471019479)

B Alberts , D Bray , K Hopkin , A Johnson , J Lewis , M Raff , K Roberts , P Walter (2011)  Introducción a la biología celular, Alberts, Bruce, 2006, Médica Panamericana, 3ª ed. http://www.medicapanamericana.com/Libros/Libro/4362/Introduccion-a-la-Biologia-Celular.html)

G Karp (2011) Biología Celular y Molecular, 6 Ed. Gerald Karp 2010, McGraw-Hill Educación.

Bibliografia complementària

Griffiths, Miller, Lewontin & Suzuki. Genética. McGraw-Hill / Interamericana de Espan?a, S.A.

W. S. Klug, M. R. Cummings, Genética (Pearson Educacio?n, S.A., ed. 1a, 1998).

Anthony J. F. Griffiths, Jeffrey H. Miller, David T. Suzuki, Richard C. Lewontin, William M. Gelbart, An Introduction to Genetic Analysis (W.H. Freeman & Company, ed. 8th, 2004).

M. R. C. William S. Klug, Essentials of Genetics (Prentice Hall, ed. 5th, 2004).

D. P. S. E.J. Gardner, M.J. Simmons, Principles of Genetics (John Wiley and Sons Ltd, ed. 8th, 1991).

R. H. Tamarin, Principles of Genetics (William C Brown Pub, ed. 6th, 1999).

E. J. Eisen, The Mouse in Animal Genetics And Breeding Research (World Scientific Publishing Company, 2005).

J. H. Gillespie, Population Genetics: A Concise Guide (Johns Hopkins University Press, ed. 2nd, 2004)

M. S. Kang, Quantitative Genetics, Genomics, and Plant Breeding. M. S. Kang, Ed., Symposium on Quantitative Genetics and Plant Breeding in the 21st cent (CABI Publishing, 2002).

PDF