Aquesta assignatura se situa a 1er curs per a donar coneixements de tipus essencialment bàsic pel que fa a la funció dels gens i llur transmissió en les poblacions humanes, i necessita dels coneixements assolits en l’assignatura Bases moleculars de la vida, especialment pel que fa a l’estructura de proteïnes i l’enzimologia. 

L’objectiu de l’assignatura és l’aprenentatge de coneixements bàsics (veure més avall), que són essencials per a aquells estudiants que dirigeixen la seva trajectòria professional a àmbits de la medicina on cal entendre el fonament del procés patològic. Els gens, com a darrers responsables principals de la funció cel·lular, són molt sovint responsables també de les alteracions moleculars i cel·lulars que defineixen un marc patològic. Moltes malalties d’etiologia incerta o desconeguda en aquest moment trobaran ben segur una explicació a nivell molecular, bé com a resultat directe d’alteracions genètiques somàtiques, bé per la major predisposició d’una constitució genètica determinada. En qualsevol cas, la teràpia gènica serà molt aviat un element clau de la pràctica mèdica, i els seus professionals n’han de conèixer ara llurs bases teòriques i, en un futur molt proper, les pràctiques.

*Dedicació estudiant = Hores presencials + hores de treballs de l’estudiant

• 10 Informació, expressió i regulació gènica
• 11 Herència
• 27 Manejar material i tècniques bàsiques de laboratori

Mòdul 1. Estructura i complexitat del genoma humà                                  4h

• 1.1  Àcids nucleïcs
• 1.2  Condensació del DNA. Cromatina i cromosomes
• 1.3  Estructura del gen a nivell molecular
• 1.4  Nivells de complexitat del genoma humà

Mòdul 2. Manteniment i integritat del genoma humà                                              4h

• 2.1  Mecanismes bàsics de la replicació del DNA
• 2.2  Terminació i manteniment de telòmers
• 2.3  La recombinació i la transposició
• 2.4  Mutacions: tipus i agents causals
• 2.5  Mecanismes de reparació

Mòdul 3. Expressió gènica                                                                                             6h

• 3.1  El flux de la informació genètica
• 3.2  El procés de transcripció del DNA en RNA
• 3.3  El processament dels RNAs missatgers eucariòtics: "capping", poliadenilació i "splicing"
• 3.4  El codi genètic
• 3.5  Principals components moleculars en el procés de traducció dels RNA missatgers a proteïnes
• 3.6  El procés de la traducció

Mòdul 4. Regulació de l’expressió gènica                                                      4h

• 4.1  Conceptes generals
• 4.2  Regulació transcripcional
• 4.3  Epigenètica
• 4.4  Regulació postranscripcional
• 4.5 CRISPR i teràpia gènica

Mòdul 5. Anàlisi Genètica                                                                                  7h

• 5.1. Cromosomes i herència: Mitosi i Meiosi
• 5.2. Patrons d'herència en famílies humanes
• 5.3. Variabilitat genètica. Mutacions
• 5.4  Cartografia del genoma humà
• 5.5  Anàlisi de lligament
• 5.6  Conceptes bàsics d'epigenètica

Mòdul 6. Patologies Genètiques                                                                                  6h

• 6.1 Cromosomopaties
• 6.2 Malalties hereditàries monogèniques
• 6.3 Herencia mitocondrial
• 6.4 Mutacions dinamiques

Mòdul 7. Genètica de poblacions                                                                                 5h

• 7.1 Concepte de població mendeliana. Freqüències genotípiques i fenotípiques. Equilibri Hardy Weinberg, desviacions i aplicacions pràctiques
• 7.2 Conceptes bàsics de genètica del desenvolupament
• 7.3  Conceptes bàsics de genètica del càncer
• 7.4  Medicina evolutiva

Mòdul 8. Diagnòstic genètic                                                                              4h

• 8.1. Diagnòstic cromosòmic (cariotip)
• 8.2. Diagnòstic molecular (directe i indirecte)
• 8.3. Consell genètic i aspectes ètics

Sessions de problemes

1. Problemes/exercicis  M5+6                            4h
2. Problemes/exercicis  M7                               3h
3. Problemes/exercicis  M8                               3h

Pràctiques aula d’informàtica

1. PCR i seqüenciació del genoma humà                         2h
2. Ensembl: Base de dades del genoma humà                2h
3. Simulacions cariotips                                                  2h

Pràctiques de Laboratori

1. Anàlisi de DNA per PCR i electroforesi                   4h

Una part de l’assignatura es desenvolupa en sessions d’exposició de conceptes teòrics d’1 hora de durada. Aquests conceptes es reforcen en sessions de problemes en grups mitjans on es tracten casos concrets i aplicats. Les pràctiques de laboratori es dediquen a l’anàlisi d’un polimorfisme humà a nivell molecular. També es treballarà amb aplicacions informàtiques on-line i l’accés a una base de dades del genoma humà.

Per assolir els objectius i adquirir les competències atribuïdes es programaran les següents activitats:

Al llarg del curs es convocaran dues proves escrites d’opció múltiple sobre coneixements teòrics, pràctics, i de resolució d'exercicis/problemes. Cada part tindrà una valoració diferencial segons la seva càrrega en ECTS d’acord amb el següent esquema:

Normativa avaluacions parcials

Primer parcial

Continguts:

• Classes de teoria Mòduls 1-4
• Classes de seminaris d’informàtica 1-2
• Sessions laboratori

Segon parcial

Continguts:

• Classes de teoria Mòduls 5-8.
• Classes de Problemes-seminaris M5-M8
• Classes de seminaris d’informàtica 3

Els parcials no s'eliminen. Per aprovar l'assignatura cal obtenir 50 punts o més desprès de sumar els punts de ambdós parcials. Els alumnes que no arribin als 50 punts tindran l'oportunitat de recuperar al setembre.

• Griffiths A, et al. (2008), Genética (9º Ed) Ed. MacGraw Hill
• Pierce, B (2006), Genética, un enfoque conceptual. Editorial Médica panamericana.
• Nussbaum RL, et al. (2004), Thompson & Thompson, Genética en Medicina. Ed Masson
• Solari AJ. (2004). Genética Humana, fundamentos y aplicaciones en Medicina. Editorial Médica Panamericana
• Alberts B, et al. (2014), Molecular Biology of the Cell. Garland Science
• Alberts B, et al. (2014), Essential Cell Biology. Garland Science
• Lewin B, Molecular Biology (Full Edition) and Genetics. Jones & Bartlett
• Strachan T, and Read AP (on-line). Human Molecular Genetics 2. Garland Science (ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg)
• Watson JD, et al. (2008), Molecular Biology of the Gene. Benjamin-Cummings
• Lynn B. Jorde, John C. Carey, MPH and Michael J. Bamshad. Medical Genetics, 4th Edition, Mosby Ed 2010

Mòdul 5. Se suprimeix l'apartat 5.6 Conceptes bàsics d'epigenètica.

Mòdul 7. Se suprimeixen els apartats 7.2 Conceptes bàsics de genètica del desenvolupament i 7.3 Conceptes bàsics de genètica del càncer.

La pràctica de laboratori queda suprimida.
 

Els mòduls 5 i 7, així com la sessió d'informàtica sobre simulacions de cariotips es durà a terme per videoconferència en viu. Aquestes es gravaran i es deixaran a la disposició dels alumnes.

Els mòduls 6 i 8 seran impartits mitjançant enregistraments (videoconferència en manera asíncrona) que el professor efectuarà prèviament i deixarà disponibles al campus virtual per a ser visualitzades pels alumnes.

Al final dels mòduls 6 i 8 es duran a terme sengles videoconferències en viu per a la resolució de dubtes que hagin pogut sorgir de la visualització dels enregistraments.
 

El nombre d'hores de classe (videoconferència) del mòdul 5 s'amplia de 7 a 8 hores.

El mòdul 7 es redueix de 5 a 4 hores.

La pràctica de laboratori queda suprimida.

Tots els exàmens de l'assignatura seran online per escrit utilitzant l'eina tests i qüestionaris del campus virtual o ben orals utilitzant l'eina de videoconferència. La recuperació de setembre podrà ser presencial.