Ricard López
Francisco Ferrezuelo
Jordi Torres
Manuel Sánchez de la Torre

Aquesta assignatura se situa a 1er curs per a donar coneixements de tipus essencialment bàsic pel que fa a la funció dels gens i llur transmissió en les poblacions humanes, i necessita de forma incondicional dels coneixements assolits en l’assignatura Bases moleculars de la vida, especialment pel que fa a l’estructura de proteïnes i l’enzimologia. Endemés, té determinats punts de contacte amb la Estructura i funció cel·lular, que cal coordinar temporalment.

L’objectiu de l’assignatura és l’aprenentatge de coneixements bàsics (veure més avall), que són essencials per a aquells estudiants que dirigeixen la seva trajectòria professional a àmbits de la medicina on cal entendre el fonament del procés patològic. Els gens, com a darrers responsables principals de la funció cel·lular, són molt sovint responsables també de les alteracions moleculars i cel·lulars que defineixen un marc patològic. Moltes malalties d’etiologia incerta o desconeguda en aquest moment trobaran ben segur una explicació a nivell molecular, bé com a resultat directe d’alteracions genètiques somàtiques, bé per la major predisposició d’una constitució genètica determinada. En qualsevol cas, la teràpia gènica serà molt aviat un element clau de la pràctica mèdica, i els seus professionals n’han de conèixer ara llurs bases teòriques i, en un futur molt proper, les pràctiques.

 

Objectiu	Activitats	Presen-cials	Hores professor	Dedicació estudiant
Adquirir coneixements bàsics sobre la funció dels gens a nivell molecular i llur transmissió en les poblacions humanes	38 classes de teoria d’1h (grup únic)	40	40	108
Resoldre problemes sobre anàlisi genètica	2 sessions de 2h per grup (3 grups) + 2 sessions de 3h per grup (3 grups)	10	30	24
Emprar i interpretar les bases de dades del genoma humà, i dissenyar eines d’anàlisi genètica per PCR   Diagnostic citogenètic i simulacions a l’aula d’informàtica	2 sessions de 2h per grup a l’aula d’informàtica (6 grups)   1 sessió de 2h per grup a l’aula d’informàtica (6 grups)	4     2	24     12	10     4
Activitat laboratori de pràctiques: Analitzar un VNTR per PCR	2 sessions de 2h per grup al laboratori (12 grups)	4	48	4
		60	154	150

*Dedicació estudiant = Hores presencials + hores de treballs de l’estudiant

 

• 10 Informació, expressió i regulació gènica
• 11 Herència
• 27 Manejar material i tècniques bàsiques de laboratori

 

Específiques	Objectius	Avaluació
Adquirir els coneixements bàsics de la funció dels gens a nivell molecular i de llur transmissió en les poblacions humanes	10 i 11	Examen resposta múltiple i resolució de problemes
Transversals	Activitats
Manejar material i tècniques bàsiques de laboratori	27	Examen resposta múltiple i resolució de problemes

Mòdul 1. Estructura i complexitat del genoma humà                                  4h

• 1.1  Àcids nucleïcs
• 1.2  Condensació del DNA. Cromatina i cromosomes
• 1.3  Estructura del gen a nivell molecular
• 1.4  Nivells de complexitat del genoma humà

Mòdul 2. Manteniment i integritat del genoma humà                                              4h

• 2.1  Mecanismes bàsics de la replicació del DNA
• 2.2  Terminació i manteniment de telòmers
• 2.3  La recombinació i la transposició
• 2.4  Mutacions: tipus i agents causals
• 2.5  Mecanismes de reparació

Mòdul 3. Expressió gènica                                                                                             6h

• 3.1  El flux de la informació genètica
• 3.2  El procés de transcripció del DNA en RNA
• 3.3  El processament dels RNAs missatgers eucariòtics: "capping", poliadenilació i "splicing"
• 3.4  El codi genètic
• 3.5  Principals components moleculars en el procés de traducció dels RNA missatgers a proteïnes
• 3.6  El procés de la traducció

Mòdul 4. Regulació de l’expressió gènica                                                      4h

• 4.1  Conceptes generals
• 4.2  Regulació transcripcional
• 4.3  Epigenètica
• 4.4  Regulació postranscripcional

Mòdul 5. Anàlisi Genètica                                                                                  7h

• 5.1. Cromosomes i herència: Mitosi i Meiosi
• 5.2. Patrons d'herència en famílies humanes
• 5.3. Variabilitat genètica. Concepte bàsics tipus de polimorfismes
• 5.4  Mapatge per recombinació. Cartografia del genoma humà
• 5.5  Anàlisi de lligament en famílies humanes
• 5.6  Mètodes i aplicacions de la cartografia del genoma humà

Mòdul 6. Patologies Genètiques                                                                                  6h

• 6.1 Cromosomopaties
• 6.2 Malalties hereditàries monogèniques
• 6.3 Malalties hereditàries poligèniques i multifactorials
• 6.4 Base genètica de les malalties complexes

Mòdul 7. Genètica de poblacions                                                                                 5h

• 7.1 Concepte de població mendeliana
• 7.2 Freqüències genotípiques i fenotípiques
• 7.3  Equilibri Hardy Weinberg, desviacions i aplicacions pràctiques
• 7.4  Medicina evolutiva

Mòdul 8. Diagnòstic genètic                                                                              4h

• 8.1. Diagnòstic cromosòmic (cariotip)
• 8.2. Diagnòstic molecular (directe i indirecte)
• 8.3. Diagnòstic genètic en medicina forense: paternitat i criminalística
• 8.4. Consell genètic i aspectes ètics

 

Sessions de problemes

1. Problemes/exercicis  T5+6                            4h
2. Problemes/exercicis  T7                               3h
3. Problemes/exercicis  T8                               3h

Pràctiques aula d’informàtica

1. PCR i seqüenciació del genoma humà (Aula d’informàtica)                        2h
2. Bases de dades de Genoma (Aula d’informàtica)                                      2h
3. Simulacions cariotips (Aula d’informàtica)                                                 2h

Pràctiques de Laboratori

1. Anàlisis de DNA per PCR i electroforesi (laboratori) 4h

Una part de l’assignatura es desenvolupa en sessions d’exposició de conceptes teòrics d’1 hora de durada. Aquest conceptes es reforcen en sessions de problemes en grups de 40 on es tracten casos concrets i aplicats. Les pràctiques de laboratori es dediquen a l’anàlisi d’un polimorfisme humà a nivell molecular. També es treballarà amb aplicacions informàtiques on-line i l’accés a bases de dades de genomes model.

Per assolir els objectius i adquirir les competències atribuïdes es programaran les següents activitats:

 

Tipus Activitat		Descripció resumida de l’activitat	Prof	Hores presen.	Grups	Hores dedicació
		(Títol de tema o activitat pràctica)		alumne		professors
TEO	M1	Estructura i complexitat del genoma humà	JT	4	1	4
TEO	M2	Manteniment i integritat del genoma humà	JT	4	1	4
INF		PCR i seqüenciació del genoma humà	JT	2	6	12
TEO	M3	Expressió gènica	FF	6	1	6
TEO	M4	Regulació de l’expressió gènica	FF	4	1	4
INF		Bases de dades de Genoma	FF	2	6	12
TEO	M5	Anàlisi Genètica		7	1	7
PRO		Problemes Anàlisi Genètica		4	3	12
TEO	M6	Patologies genètiques		6	1	6
TEO	M7	Genètica de poblacions		5	1	5
PRO		Problemes Genètica de poblacions		3	3	9
TEO	M8	Diagnòstic genètic		4	1	4
PRO		Problemes diagnòstic genètic		3	3	9
INF		Anàlisi de cromosomopatíes i cariotips	RL	2	6	12
LAB		Anàlisi de DNA per PCR		2	12	24
LAB		Anàlisi de DNA i electroforesi	FF	2	12	24
				60		154

 

Al llarg del curs es convocaran dues proves escrites que podran constar d’una part de preguntes d’opció múltiple sobre coneixements teòrics i pràctics, i d'una part de plantejament i resolució d'exercicis/problemes. Cada part tindrà una valoració diferencial segons la seva càrrega en ECTS d’acord amb el següent esquema:

 

Activitat	Punts
Primer parcial	43
Segon parcial	57

 

Normativa avaluacions parcials

 

Primer parcial

Continguts:

• Classes de teoria Mòduls 1-4
• Classes de seminaris d’informàtica 1-2
• Sessions laboratori

 

Segon parcial

Continguts:

• Classes de teoria Mòduls 5-8.
• Classes de Problemes-seminaris M5-M8
• Classes de seminaris d’informàtica 3

 

Per aprovar l'assignatura cal obtenir 50 punts o més desprès de sumar els punts de ambdós parcials. Els alumnes que no arribin als 50 punts tindran l'oportunitat de recuperar al setembre.

 

 

 

• Griffiths A, et al. (2008), Genética (9º Ed) Ed. MacGraw Hill
• Pierce, B (2006), Genética, un enfoque conceptual. Editorial Médica panamericana.
• Nussbaum RL, et al. (2004), Thompson & Thompson, Genética en Medicina. Ed Masson
• Solari AJ. (2004). Genética Humana, fundamentos y aplicaciones en Medicina. Editorial Médica Panamericana
• Alberts B, et al. (2014), Molecular Biology of the Cell. Garland Science
• Alberts B, et al. (2014), Essential Cell Biology. Garland Science
• Lewin B, Molecular Biology (Full Edition) and Genetics. Jones & Bartlett
• Strachan T, and Read AP (on-line). Human Molecular Genetics 2. Garland Science (ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg)
• Watson JD, et al. (2008), Molecular Biology of the Gene. Benjamin-Cummings
• Lynn B. Jorde, John C. Carey, MPH and Michael J. Bamshad. Medical Genetics, 4th Edition, Mosby Ed 2010