Coordinació: | Dr. Joan Fibla |
Any acadèmic 2014-15 |
Denominació | GENÒMICA HUMANA |
Codi | 100503 |
Semestre d'impartició | 2n Semestre Estudis de Grau- Jun/Set |
Caràcter | Troncal |
Nombre de crèdits ECTS | 6 |
Crèdits teòrics | 0 |
Crèdits pràctics | 0 |
Coordinació | Dr. Joan Fibla |
Horari de tutoria/lloc | A concertar amb el professor |
Departament/s | Ciències Mèdiques Bàsiques |
Distribució càrrega docent entre la classe presencial i el treball autònom de l'estudiant | H Presencials 60
H. No Presencials 90 |
Modalitat | Presencial |
Informació important sobre tractament de dades | Consulteu aquest enllaç per a més informació. |
Idioma/es d'impartició | Català, Castellà |
Grau/Màster | Grau en Medicina |
Horari de tutoria/lloc | A concertar amb el professor |
Adreça electrònica professor/a (s/es) | rlopez@cmb.udl.cat
ferrezuelof@cmb.udl.cat joan.fibla@cmb.udl.cat Jordi.torres@cmb.udl.cat jlroyo@cmb.udl.cat |
Aquesta assignatura se situa a 1er curs per a donar coneixements de tipus essencialment bàsic pel que fa a la funció dels gens i llur transmissió en les poblacions humanes, i necessita de forma incondicional dels coneixements assolits en l’assignatura Bases moleculars de la vida, especialment pel que fa a l’estructura de proteïnes i l’enzimologia. Endemés, té determinats punts de contacte amb la Estructura i funció cel·lular, que cal coordinar temporalment.
L’objectiu de l’assignatura és l’aprenentatge de coneixements bàsics (veure més avall), que són essencials per a aquells estudiants que dirigeixen la seva trajectòria professional a àmbits de la medicina on cal entendre el fonament del procés patològic. Els gens, com a darrers responsables principals de la funció cel·lular, són molt sovint responsables també de les alteracions moleculars i cel·lulars que defineixen un marc patològic. Moltes malalties d’etiologia incerta o desconeguda en aquest moment trobaran ben segur una explicació a nivell molecular, bé com a resultat directe d’alteracions genètiques somàtiques, bé per la major predisposició d’una constitució genètica determinada. En qualsevol cas, la teràpia gènica serà molt aviat un element clau de la pràctica mèdica, i els seus professionals n’han de conèixer ara llurs bases teòriques i, en un futur molt proper, les pràctiques.
Objectiu |
Activitats |
Presen-cials |
Hores professor |
Dedicació estudiant |
Adquirir coneixements bàsics sobre la funció dels gens a nivell molecular i llur transmissió en les poblacions humanes |
34 classes de teoria d’1h (grup únic)
|
36
|
36
|
98
|
Resolució de problemes sobre genètica molecular
Resoldre problemes sobre anàlisi genètica |
2 sessions de 2h per grup
2 sessions de 2h per grup
|
4
10 |
12
30 |
10
24 |
Emprar i interpretar les bases de dades del genoma humà, i dissenyar eines d’anàlisi genètica per PCR
Diagnostic citogenètic i simulacions a l’aula d’informàtica |
2 sessió de 2h per grup a l’aula d’informàtica (6 grups)
1 sessió de 2h per grup a l’aula d’informàtica (6 grups) |
4
2 |
24
12 |
10
4 |
Activitat laboratori de pràctiques: Analitzar un VNTR per PCR |
2 sessións de 2h per grup al laboratori (12 grups) |
4 |
48 |
4 |
|
|
60 |
162 |
150 |
|
|
|
|
|
*Dedicació estudiant = Hores presencials + hores de treballs de l’estudiant
Específiques |
Objectius |
Avaluació |
Adquirir els coneixements bàsics de la funció dels gens a nivell molecular i de llur transmissió en les poblacions humanes |
10 i 11 |
Examen resposta múltple i resolució de problemes |
Transversals |
Activitats |
|
Manejar material i tècniques bàsiques de laboratori |
27 |
Examen pràctic aula informàtica |
Mòdul 1. Estructura i complexitat del genoma humà 3h
Mòdul 2. Manteniment i integritat del genoma humà 4h
Mòdul 3. Expressió gènica 4h
Mòdul 4. Regulació de l’expressió gènica 3h
Mòdul 5. Anàlisi Genètica 7h
Mòdul 6. Patologies Genètiques 6h
Mòdul 7. Genètica de poblacions 5h
Mòdul 8. Diagnòstic genètic 4h
Sessions de problemes
Pràctiques aula d’informàtica
Pràctiques de Laboratori
Una part de l’assignatura es desenvolupa en sessions d’exposició de conceptes teòrics d’1 hora de durada. Aquest conceptes es reforcen en sessions de problemes en grups de 40 on es tracten casos concrets i aplicats. Les pràctiques de laboratori es dediquen a l’anàlisi d’un polimorfisme humà a nivell molecular. També es treballarà amb aplicacions informàtiques on-line i l’accés a bases de dades de genomes model.
Per assolir els objectius i adquirir les competències atribuïdes es programaran les següents activitats:
Tipus Activitat |
|
Descripció resumida de l’activitat |
Prof |
Hores presen. |
Grups |
Hores dedicació |
|
|
(Títol de tema o activitat pràctica) |
|
alumne |
|
professors |
TEO |
M1 |
Estructura i complexitat del genoma humà |
JT |
3 |
1 |
3 |
TEO |
M2 |
Manteniment i integritat del genoma humà |
JT |
4 |
1 |
4 |
PRO |
|
Problemes genètica molecular I |
JT |
2 |
3 |
6 |
INF |
|
PCR i seqüenciació del genoma humà |
JT |
2 |
6 |
12 |
TEO |
M3 |
Expressió gènica |
FF |
4 |
1 |
4 |
TEO |
M4 |
Regulació de l’expressió gènica |
FF |
3 |
1 |
3 |
PRO |
|
Problemes genètica molecular II |
FF |
2 |
3 |
6 |
TEO |
M5 |
Anàlisi Genètica |
JF |
7 |
1 |
7 |
PRO |
|
Problemes Anàlisi Genètica |
JR |
4 |
3 |
12 |
TEO |
M6 |
Patologies genètiques |
JF |
6 |
1 |
6 |
TEO |
M7 |
Genètica de poblacions |
JF |
5 |
1 |
5 |
PRO |
|
Problemes Genètica de poblacions |
JR |
3 |
3 |
9 |
TEO |
M8 |
Diagnòstic genètic |
JF |
4 |
1 |
4 |
PRO |
|
Problemes diagnòstic genètic |
JR |
3 |
3 |
9 |
INF |
|
Anàlisi de cromosomopatíes i cariotips |
RL |
2 |
6 |
12 |
INF |
|
Bases de dades de Genoma |
FF |
2 |
6 |
12 |
LAB |
|
Anàlisi de DNA per PCR |
JR |
2 |
12 |
24 |
LAB |
|
Anàlisi de DNA i electroforesi |
FF |
2 |
12 |
24 |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
60 |
|
162 |
Al llarg del curs es convocaran tres proves escrites que constaran d’una part de preguntes d’opció múltiple sobre coneixements teòrics i pràctics, i una part de plantejament i resolució de exercicis/problemes. Cada part tindrà una valoració diferencial segons l’aspecte de coneixement que s’avalua. La ponderació global de cada parcial es farà segons la seva càrrega en ECTS d’acord amb el següent esquema:
Activitat |
Teòrica |
Problemes |
Pràctiques |
% Ponderació |
Primer parcial |
70 |
25 |
5 |
30 |
Segon parcial |
50 |
45 |
5 |
50 |
Pràctiques |
5 |
5 |
90 |
20 |
Contribució ponderada |
47 |
31 |
22 |
|
Normativa avaluacions parcials
Primer parcial (durada de 1h ½)
Continguts:
La prova constarà de 20 preguntes tipus test (1 punt/pregunta amb una penalització de 0,25 punts per resposta errònia) i dos exercicis-problemes (5 punts per cada exercici). La puntuació total serà de 30 punts. Els alumnes que obtinguin una puntuació igual o superior a 15 punts tindran superada aquesta part i la puntuació obtinguda es comptabilitzarà en la nota final amb una ponderació del 30%. Els alumnes que obtinguin una puntuació inferior a 15 tindran suspès el parcial i tindran opció a recuperació en l’examen de setembre (*).
Segon parcial (durada de 2h)
Continguts:
La prova constarà de 20 preguntes tipus test (1 punt/pregunta amb una penalització de 0,25 punts per resposta errònia), dos exercicis de resposta curta (valorats cada un amb 4 punts/exercici) i dos problemes (valorats amb 6 punts/problema). La puntuació total de l’examen serà de doncs de 40 punts. Els alumnes que obtinguin una puntuació igual o superior a 20 punts tindran superada aquesta part i la puntuació obtinguda es comptabilitzarà en la nota final amb una ponderació del 50%. Els alumnes que obtinguin una puntuació inferior a 20 punts tindran suspès el parcial i tindran opció a recuperació en l’examen de setembre (*).
3ª avaluació (1 h de durada)
Continguts:
• Classes de seminaris d’informàtica Mòduls 3-8.
• Sessions laboratori
La prova es realitzarà a l’aula d’informàtica, constarà de 10 preguntes valorades amb 1 punt cada pregunta. L’alumne haurà d’obtenir part de la informació i la resposta mitjançant la consulta de bases de dades i recursos on-line. La puntuació total serà de 10 punts. La puntuació obtinguda es comptabilitzarà en la nota final amb una ponderació del 20%. Aquesta part no serà recuperable en l’examen de recuperació de setembre.
L’examen de recuperació de setembre es regirà per la mateixa normativa pel que fa a l’avaluació dels continguts del primer i segon parcial. La nota obtinguda en el 3r parcial es comptabilitzarà en la nota final de setembre amb una ponderació del 20%
(*) Un cop obtingudes les notes dels tres parcials, es considerarà la possibilitat de compensació de nota entre parcials sempre i quan la nota obtinguda en els parcials sigui superior al 40% de la nota màxima de cada parcial (>12 punts en el 1r parcial; >16 punts en el 2n parcial).