GUIA DOCENT
GENÒMICA HUMANA
Coordinació:
Dr. Joan Fibla
Any acadèmic 2014-15
GUIA DOCENT: GENÒMICA HUMANA 2014-15

Informació general de l'assignatura
DenominacióGENÒMICA HUMANA
Codi100503
Semestre d'impartició2n Semestre Estudis de Grau- Jun/Set
CaràcterTroncal
Nombre de crèdits ECTS6
Crèdits teòrics0
Crèdits pràctics0
CoordinacióDr. Joan Fibla
Horari de tutoria/llocA concertar amb el professor
Departament/sCiències Mèdiques Bàsiques
Distribució càrrega docent entre la classe presencial i el treball autònom de l'estudiantH Presencials 60
H. No Presencials 90
ModalitatPresencial
Informació important sobre tractament de dadesConsulteu aquest enllaç per a més informació.
Idioma/es d'imparticióCatalà, Castellà
Grau/MàsterGrau en Medicina
Horari de tutoria/llocA concertar amb el professor
Adreça electrònica professor/a (s/es)rlopez@cmb.udl.cat
ferrezuelof@cmb.udl.cat
joan.fibla@cmb.udl.cat
Jordi.torres@cmb.udl.cat
jlroyo@cmb.udl.cat
Ricard López
Francisco Ferrezuelo
Joan Fibla
Jordi Torres
Jose Luis Royo
Informació complementària de l'assignatura

Aquesta assignatura se situa a 1er curs per a donar coneixements de tipus essencialment bàsic pel que fa a la funció dels gens i llur transmissió en les poblacions humanes, i necessita de forma incondicional dels coneixements assolits en l’assignatura Bases moleculars de la vida, especialment pel que fa a l’estructura de proteïnes i l’enzimologia. Endemés, té determinats punts de contacte amb la Estructura i funció cel·lular, que cal coordinar temporalment.

Objectius acadèmics de l'assignatura

L’objectiu de l’assignatura és l’aprenentatge de coneixements bàsics (veure més avall), que són essencials per a aquells estudiants que dirigeixen la seva trajectòria professional a àmbits de la medicina on cal entendre el fonament del procés patològic. Els gens, com a darrers responsables principals de la funció cel·lular, són molt sovint responsables també de les alteracions moleculars i cel·lulars que defineixen un marc patològic. Moltes malalties d’etiologia incerta o desconeguda en aquest moment trobaran ben segur una explicació a nivell molecular, bé com a resultat directe d’alteracions genètiques somàtiques, bé per la major predisposició d’una constitució genètica determinada. En qualsevol cas, la teràpia gènica serà molt aviat un element clau de la pràctica mèdica, i els seus professionals n’han de conèixer ara llurs bases teòriques i, en un futur molt proper, les pràctiques.

 

Objectiu

Activitats

Presen-cials

Hores professor

Dedicació estudiant

Adquirir coneixements bàsics sobre la funció dels gens a nivell molecular i llur transmissió en les poblacions humanes

34 classes de teoria d’1h

(grup únic)

 

 

36

 

 

 

36

 

 

 

98

 

 

 

Resolució de problemes sobre genètica molecular

 

Resoldre problemes sobre anàlisi genètica

2 sessions de 2h per grup
(3 grups)

 

2 sessions de 2h per grup
(3 grups) + 2 sessions de 3h per grup
(3 grups)

 

4

 

 

10

12

 

 

30

10

 

 

24

Emprar i interpretar les bases de dades del genoma humà, i dissenyar eines d’anàlisi genètica per PCR

 

Diagnostic citogenètic i simulacions a l’aula d’informàtica

2 sessió de 2h per grup a l’aula d’informàtica

(6 grups)
 

 

 

 

1 sessió de 2h per grup a l’aula d’informàtica

(6 grups)

4

 

 

 

 

 

 

2

24

 

 

 

 

 

 

12

10

 

 

 

 

 

 

4

Activitat laboratori de pràctiques: Analitzar un VNTR per PCR

2 sessións de 2h per grup al laboratori (12 grups)

4

48

4

 

 

60

162

150

 

 

 

 

 

*Dedicació estudiant = Hores presencials + hores de treballs de l’estudiant

 

Competències

 

Específiques

Objectius

Avaluació

Adquirir els coneixements bàsics de la funció dels gens a nivell molecular i de llur transmissió en les poblacions humanes

10 i 11

Examen resposta múltple i resolució de problemes

Transversals

Activitats

 

Manejar material i tècniques bàsiques de laboratori

27

Examen pràctic aula informàtica

Continguts fonamentals de l'assignatura

Mòdul 1. Estructura i complexitat del genoma humà                                  3h

Mòdul 2. Manteniment i integritat del genoma humà                                              4h

Mòdul 3. Expressió gènica                                                                                             4h

Mòdul 4. Regulació de l’expressió gènica                                                      3h

Mòdul 5. Anàlisi Genètica                                                                                  7h

Mòdul 6. Patologies Genètiques                                                                                  6h

Mòdul 7. Genètica de poblacions                                                                                 5h

Mòdul 8. Diagnòstic genètic                                                                              4h

 

Sessions de problemes

  1. Problemes/exercicis  T1+2                           2h
  2. Problemes/exercicis  T3+4                           2h
  3. Problemes/exercicis  T5+6                            4h
  4. Problemes/exercicis  T7                               3h
  5. Problemes/exercicis  T8                               3h

Pràctiques aula d’informàtica

  1. PCR i seqüenciació del genoma humà (Aula d’informàtica)                        2h
  2. Simulacions cariotips (Aula d’informàtica)                                                   2h
  3. Bases de dades de Genoma (Aula d’informàtica)                                       2h

Pràctiques de Laboratori

  1. Anàlisis de DNA per PCR i electroforesi (laboratori) 4h
Eixos metodològics de l'assignatura

Una part de l’assignatura es desenvolupa en sessions d’exposició de conceptes teòrics d’1 hora de durada. Aquest conceptes es reforcen en sessions de problemes en grups de 40 on es tracten casos concrets i aplicats. Les pràctiques de laboratori es dediquen a l’anàlisi d’un polimorfisme humà a nivell molecular. També es treballarà amb aplicacions informàtiques on-line i l’accés a bases de dades de genomes model.

Pla de desenvolupament de l'assignatura

Per assolir els objectius i adquirir les competències atribuïdes es programaran les següents activitats:

 

Tipus Activitat

 

Descripció resumida de l’activitat 

Prof

Hores presen.

Grups

Hores dedicació

 

 

(Títol de tema o activitat pràctica)

 

alumne

 

professors

TEO

M1

Estructura i complexitat del genoma humà

JT

3

1

3

TEO

M2

Manteniment i integritat del genoma humà

JT

4

1

4

PRO

 

Problemes genètica molecular I

JT

2

3

6

INF

 

PCR i seqüenciació del genoma humà

JT

2

6

12

TEO

M3

Expressió gènica

FF

4

1

4

TEO

M4

Regulació de l’expressió gènica

FF

3

1

3

PRO

 

Problemes genètica molecular II

FF

2

3

6

TEO

M5

Anàlisi Genètica

JF

7

1

7

PRO

 

Problemes Anàlisi Genètica

JR

4

3

12

TEO

M6

Patologies genètiques

JF

6

1

6

TEO

M7

Genètica de poblacions

JF

5

1

5

PRO

 

Problemes Genètica de poblacions

JR

3

3

9

TEO

M8

Diagnòstic genètic

JF

4

1

4

PRO

 

Problemes diagnòstic genètic

JR

3

3

9

INF

 

Anàlisi de cromosomopatíes i cariotips

RL

2

6

12

INF

 

Bases de dades de Genoma

FF

2

6

12

LAB

 

Anàlisi de DNA per PCR

JR

2

12

24

LAB

 

Anàlisi de DNA i electroforesi

FF

2

12

24

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

60

 

162

 

Sistema d'avaluació

Al llarg del curs es convocaran tres proves escrites que constaran d’una part de preguntes d’opció múltiple sobre coneixements teòrics i pràctics, i una part de plantejament i resolució de exercicis/problemes. Cada part tindrà una valoració diferencial segons l’aspecte de coneixement que s’avalua. La ponderació global de cada parcial es farà segons la seva càrrega en ECTS d’acord amb el següent esquema:

 

Activitat

Teòrica

Problemes

Pràctiques

% Ponderació

Primer parcial

70

25

5

30

Segon parcial

50

45

5

50

Pràctiques

5

5

90

20

Contribució ponderada

 

47

 

31

 

22

 

 

Normativa avaluacions parcials

 

Primer parcial (durada de 1h ½)

Continguts:

La prova constarà de 20 preguntes tipus test (1 punt/pregunta amb una penalització de 0,25 punts per resposta errònia) i dos exercicis-problemes (5 punts per cada exercici). La puntuació total serà de 30 punts. Els alumnes que obtinguin una puntuació igual o superior a 15 punts tindran superada aquesta part i la puntuació obtinguda es comptabilitzarà en la nota final amb una ponderació del 30%. Els alumnes que obtinguin una puntuació inferior a 15 tindran suspès el parcial i tindran opció a recuperació en l’examen de setembre (*).

 

Segon parcial (durada de 2h)

Continguts:

La prova constarà de 20 preguntes tipus test (1 punt/pregunta amb una penalització de 0,25 punts per resposta errònia), dos exercicis de resposta curta (valorats cada un amb 4 punts/exercici) i dos problemes (valorats amb 6 punts/problema). La puntuació total de l’examen serà de doncs de 40 punts. Els alumnes que obtinguin una puntuació igual o superior a 20 punts tindran superada aquesta part i la puntuació obtinguda es comptabilitzarà en la nota final amb una ponderació del 50%. Els alumnes que obtinguin una puntuació inferior  a 20 punts tindran suspès el parcial i tindran opció a recuperació en l’examen de setembre (*).

 

3ª avaluació (1 h de durada)

Continguts:

•          Classes de seminaris d’informàtica Mòduls 3-8.

•          Sessions laboratori

La prova es realitzarà a l’aula d’informàtica, constarà de 10 preguntes valorades amb 1 punt cada pregunta.  L’alumne haurà d’obtenir part de la informació i la resposta mitjançant la consulta de bases de dades i recursos on-line. La puntuació total serà de 10 punts. La puntuació obtinguda es comptabilitzarà en la nota final amb una ponderació del 20%. Aquesta part no serà recuperable en l’examen de recuperació de setembre.

 

L’examen de recuperació de setembre es regirà per la mateixa normativa pel que fa a l’avaluació dels continguts del primer i segon parcial. La nota obtinguda en el 3r parcial es comptabilitzarà en la nota final de setembre amb una ponderació del 20%

 

(*) Un cop obtingudes les notes dels tres parcials, es considerarà la possibilitat de compensació de nota entre parcials sempre i quan la nota obtinguda en els parcials sigui superior al 40% de la nota màxima de cada parcial (>12 punts en el 1r parcial;  >16 punts en el 2n parcial).

 

Bibliografia i recursos d'informació
PDF