Aquesta assignatura se situa a 1er curs per a donar coneixements de tipus essencialment bàsic pel que fa a la funció dels gens i llur transmissió en les poblacions humanes

L’objectiu de l’assignatura és l’aprenentatge de coneixements bàsics (veure més avall), que són essencials per a aquells estudiants que dirigeixen la seva trajectòria professional a àmbits de la medicina on cal entendre el fonament del procés patològic. Els gens, com a darrers responsables principals de la funció cel·lular, són molt sovint responsables també de les alteracions moleculars i cel·lulars que defineixen un marc patològic. Moltes malalties d’etiologia incerta o desconeguda en aquest moment trobaran ben segur una explicació a nivell molecular, bé com a resultat directe d’alteracions genètiques somàtiques, bé per la major predisposició d’una constitució genètica determinada. En qualsevol cas, la teràpia gènica serà molt aviat un element clau de la pràctica mèdica, i els seus professionals n’han de conèixer ara llurs bases teòriques i, en un futur molt proper, les pràctiques.

RAM1 Describir les diferents formes d'informació, expressió i regulació gènica

RAM2 Classificar els mecanismes dels diferents patrons d'herència

RAM3 Identificar les alteracions que es puguin transmetre hereditàriament

RAM4 Utilitzar material i tècniques bàsiques de laboratori en ciències mèdiques

Mòdul 1. Estructura i complexitat del genoma humà                                 

• 1.1  Àcids nucleïcs
• 1.2  Condensació del DNA. Cromatina i cromosomes
• 1.3  Estructura del gen a nivell molecular
• 1.4  Nivells de complexitat del genoma humà

Mòdul 2. Manteniment i integritat del genoma humà                                             

• 2.1  Mecanismes bàsics de la replicació del DNA
• 2.2  Terminació i manteniment de telòmers
• 2.3  La recombinació i la transposició
• 2.4  Mutacions: tipus i agents causals
• 2.5  Mecanismes de reparació

Mòdul 3. Expressió gènica                                                                                            

• 3.1  El flux de la informació genètica
• 3.2  El procés de transcripció del DNA en RNA
• 3.3  El processament dels RNAs missatgers eucariòtics: "capping", poliadenilació i "splicing"
• 3.4  El codi genètic
• 3.5  Principals components moleculars en el procés de traducció dels RNA missatgers a proteïnes
• 3.6  El procés de la traducció

Mòdul 4. Regulació de l’expressió gènica                                                     

• 4.1  Conceptes generals
• 4.2  Regulació transcripcional
• 4.3  Epigenètica
• 4.4  Regulació postranscripcional
• 4.5 CRISPR i teràpia gènica

Mòdul 5. Anàlisi Genètica                                                                                

• 5.1. Cromosomes i herència: Mitosi i Meiosi
• 5.2. Patrons d'herència en famílies humanes
• 5.3. Variabilitat genètica. Mutacions
• 5.4  Cartografia del genoma humà
• 5.5  Anàlisi de lligament

Mòdul 6. Patologies Genètiques                                                                                

• 6.1 Cromosomopaties
• 6.2 Malalties hereditàries monogèniques
• 6.3 Malalties d'herència mitocondrial
• 6.4 Mutacions dinàmiques i altres malalties genètiques

Mòdul 7. Genètica de poblacions                                                                                

• 7.1 Concepte de població mendeliana. Freqüències genotípiques i fenotípiques. Equilibri Hardy Weinberg, desviacions i aplicacions pràctiques
• 7.2 Conceptes bàsics de genètica del desenvolupament
• 7.3  Conceptes bàsics de genètica del càncer
• 7.4  Medicina evolutiva

Mòdul 8. Diagnòstic genètic aplicat a Medicina                                                                            

• 8.1. Diagnòstic cromosòmic (cariotip)
• 8.2. Diagnòstic molecular (directe i indirecte)
• 8.3. Consell genètic i aspectes ètics

Sessions de problemes

1. Problemes/exercicis  M5+6                          
2. Problemes/exercicis  M7                             
3. Problemes/exercicis  M8                              

Pràctiques aula d’informàtica

          Simulacions cariotips                                                  

Una part de l’assignatura es desenvolupa en sessions d’exposició de conceptes teòrics d’1-2 hores de durada. Aquests conceptes es reforcen en sessions de problemes en grups mitjans on es tracten casos concrets i aplicats. Les pràctiques de laboratori es dediquen a l’anàlisi d’un polimorfisme humà a nivell molecular. També es treballarà amb aplicacions informàtiques on-line i l’accés a una base de dades del genoma humà.

Un únic examen per a tot el curs. Es requereix 50% de la puntuació màxima per aprovar.

• Griffiths A, et al. (2008), Genética (9º Ed) Ed. MacGraw Hill
• Pierce, B (2006), Genética, un enfoque conceptual. Editorial Médica panamericana.
• Nussbaum RL, et al. (2004), Thompson & Thompson, Genética en Medicina. Ed Masson
• Solari AJ. (2004). Genética Humana, fundamentos y aplicaciones en Medicina. Editorial Médica Panamericana
• Alberts B, et al. (2015), Molecular Biology of the Cell. 6th ed. Garland Science
• Alberts B, et al. (2014), Essential Cell Biology. Garland Science
• Lewin B, Molecular Biology (Full Edition) and Genetics. Jones & Bartlett
• Strachan T, and Read AP (on-line). Human Molecular Genetics 2. Garland Science (ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=hmg)
• Watson JD, et al. (2014), Molecular Biology of the Gene. 7th ed Pearson Education Inc.
• Lynn B. Jorde, John C. Carey, MPH and Michael J. Bamshad. Medical Genetics, 4th Edition, Mosby Ed 2010